遗传学-染色体畸变

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1、染色体畸变ChromosomalAberration遗传物质的改变（一）主要内容一、染色体结构变异果蝇唾腺染色体染色体结构变异的类型缺失重复倒位易位二、染色体数目的改变染色体组与染色体倍性整倍体非整倍体人类染色体数目异常和疾病主要内容一、染色体结构的变异Variationofchromosomalstructure（一）果蝇唾腺染色体Thechromosomesinsalivaryglandoffruitflies唾腺染色体(salivaryglandchromosome)：存在于双翅目昆虫幼虫消化道

2、细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。唾腺染色体的特征：1.巨大性和伸展性：果蝇幼虫的唾腺发育到一定阶段后，细胞不再分裂，停留在间期，构成了一个永久间期系统。唾腺细胞数目不增加，但细胞的体积增大，其中每条染色体的常染色质区的核蛋白纤维不断复制，成千上万条的核蛋白纤维平行而且精巧地排列形成宽而长的带状物，故又称多线染色体(polytenechromosome)。2.体联会(Somaticsynapsis)由于体细胞同源染色体紧密地配对几乎相互融合着，使得果蝇的唾腺染色体只有二倍体染色体数目的单元数，每

3、对染色体的着丝粒集中形成一个染色中心(chromocenter)，从染色中心伸出各染色体的臂。3.具横纹结构：区(102)、段(A-F)唾腺染色体上有由染色质浓缩而成致密的染色粒DNA被碱性染料深染的带纹区(bands)，与扩展的染色粒间DNA被浅染的间带区(interbands)交替排列而成的横纹。4.出现泡状(puff)结构:核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。(二)染色体结构变异的类型缺失（deletion）：染色体丢失了一段，其上的基因也随之丢失的现象。染色体上基因数目的改变：重复(dupl

4、ication)：染色体上的某一片段出现两份或两次份以上的现象，使其上的基因也多了一份或几份。倒位（inversion）：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排。易位（translocation）：一个染色体上的一段连接到另一条非同源染色体上.染色体上基因位置的改变缺失（deletion）：染色体丢失了一段，其上的基因也随之丢失的现象。(三)缺失中间缺失（interstitialdeletion）末端缺失（terminaldeletion）1.缺失的类型当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着

5、丝粒的节段彼此重新连接，可以形成环状染色体。又称着丝粒环。△缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体（正常）（缺失）△缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的（缺失）（缺失）在减数分裂过程中同源染色体配对时，中间缺失杂合体出现缺失环（deletionloop）2.缺失的细胞学效应abcdef丢失abcefd正常染色体abcdabcf末端缺失染色体中间缺失染色体abcdbcdabcdaabcdefabcfbcfabcfaabcedfababcffdec丢失末端缺失杂合体及其联会中间缺失纯

6、合体及其联会末端缺失纯合体及其联会中间缺失杂合体及其联会abcdef1.大片段缺失在杂合体时是致死的，X染色体的缺失半合子一般也会致死。2.假显性(pseudodominance)：如果缺失的部分包括某些显性基因，使对应的同源染色体上的隐性等位基因得以表现的遗传现象。3.缺失的遗传学效应Example:果蝇的缺刻缺失McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验。3.缺失造成染色体畸变综合症婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：重复(duplicatio

7、n)：染色体上的某一片段出现两份或两次份以上的现象，使其上的基因也多了一份或几份。（四）重复1、重复的类型串联重复(tandemduplication):重复片段紧接在固有的区段之后,两者的基因顺序一致.倒位串联重复(reverseduplication)::重复片段与固有片段衔接在一起,但重复片段中的基因排列顺序相反.染色体的不等交换（unequalcrossingover）:如同源染色体联会时不能准确配对，交换发生在不对应的位置上，其结果使一条染色体具有重复，而另一条染色体具有缺失。2.重复产生的

8、原因染色体重复与正常染色体联会时,会形成一个环状突起.3.重复的细胞学效应(1)致死效应比缺失缓和，当重复区段大时，也会影响个体的生活力(2)扰乱基因的固有平衡体系：4.重复的遗传学效应如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性V+V?红色V+VV朱红色但说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。黑腹果蝇X染色体上的棒眼(Bar，B)基因。棒眼基因对野生型的复眼呈不完全显性，主要表型效应是减少复眼中的