染色体畸变的遗传学分析

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1、第九章染色体畸变的遗传学分析染色体畸变定义：染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变化。可能是自发的，也可通过理化处理而诱发。※研究染色体畸变的意义：揭示染色体结构变异的规律和机制；探讨物种形成机制；进行基因定位；作为诱变和致癌物质的检测指标；获得嵌合体进行行为遗传学研究；为染色体疾病诊断和预防提供依据；培育优良的动植物品种一、果蝇唾腺染色体※唾腺染色体的结构和功能上的特性※巨大而伸长：成千上万条染色质纤维平行而精巧地排列成多线染色体，长度为2000μm，染色体变得巨大，是其体细胞中期染色体长度的100~200倍。

2、★体细胞联会体细胞在有丝分裂过程中出现的同源染色体配对现象称体细胞联会。第1染色体为端着丝粒的性染色体（XX），第2﹑3染色体是两对较大的中着丝粒染色体，形成唾腺染色体时则分别出现两条臂（2L,2R,3L,3R),第4染色体为很小的点状。二、染色体结构变异1、染色体结构变异的类型※起因于染色体上基因数目变化的有:★缺失——染色体丢失了一个片段，使之位于这个片段上的基因也随之发生丢失。★重复——一个染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象，使位于这些片段上的基因多了一份或几份。有深浅相间横纹结构2、横纹结构功能①鉴别染色

3、体，尤其是端部具有特征性的横纹可以准确地鉴别每一条染色体。②具有物种特异性③横纹线性排列能代表基因的线性排列④显见的puff结构是基因转录的形态学标志3、缺失按染色体断裂的数量和位置可分为：ⅰ末端缺失ⅱ中间缺失★末端缺失在染色体的长臂或短臂接近末端的一个节段发生一次断裂，造能够该染色体缺失远侧节段的现象。如果同一染色体的两臂同时发生了断裂，而余下的两臂断裂重接，便可形成环状染色体，又称着丝粒环，在肿瘤细胞中常见。★中间缺失在染色体的着丝粒一侧的短臂或长臂内发生两处断裂，产生3个节段，中间片段脱离后，近侧段(离着丝粒近)

4、和远侧段(离着丝粒远)的断面彼此连接，形成一条有中央缺失的衍生染色体。※缺失的细胞学和遗传学效应★假显性：如果缺失的部分包括某些显性基因，那同源染色体上与这一缺失相对应位置的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。★可以进行基因的缺失定位。★缺失改变了基因间遗传上的图距，导致基因重组率发生变化。★一般对生物的发育和配子生活力有影响，其中猫叫症是最常见的缺失综合征。3、重复概念：染色体的某一片段在同意染色体上出现不止一次的现象称为重复。串联重复：重复片段紧接在固有的区段之后，两者的基因顺序一致。重复片段可以在染色体端

5、部，也可以在中央。倒位串联重复：重复片段与固有片段衔接在一起，但重复片段中的基因排列序列相反。4、重复的细胞学和遗传学效应★染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的染色体或唾腺染色体上会出现一个环状突起。☆重复的遗传学效应比缺失缓和，但若重复片段较大，也会影响个体的生活力，甚至死亡。重复可产生特定的表现效应，例如黑腹果蝇X染色体上的棒眼（Bar，B）基因。5、倒位概念：一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片段倒转180°重新连接起来随之使一片段上的基因排列的顺序颠倒。ⅰ、如果颠倒的片段包括在着丝粒在内的倒位为臂间倒位(

6、左)ⅱ、不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位(右)。臂间倒位臂内倒位※倒位的细胞学和遗传学效应臂间倒位和臂内倒位都以纯和状态和杂合状态存在。倒位纯合体的减数分裂完全正常，知识原来连锁群的饿基因顺序发生了改变，交换值也相应发生改变。倒位杂合体在减数分裂同源染色体联会是，因倒位片段的大小而形成不同的配对图象。★交换抑制因子倒位的存在可以从遗传学上检出，由于倒位环内非姊妹染色单体见发生单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成功能的配子，因而好象交换被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。这种现象称为交换抑制因子。★平衡致死

7、系(或永久杂种)这是利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系。保存一个隐性基因必须使之处于纯和状态，因为只有纯合体才是真实遗传，但致死基因不能以纯合状态保存，因为纯合体是致死的，只能以杂合体状态来保存。6、易位概念：易位是指非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体的重排。相互易位：最常见的、研究最多的一种易位。两个非同源染色体中，各产生一个断裂，它们之间相互交换由断裂形成的片段。罗伯逊易位：又称着丝粒融合，是整臂易位的一种特殊方式。只发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，各自其着丝粒区发

8、生断裂，两者的长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒的新的染色体，两者的短臂也可能彼此连接成一条小的染色体，含很少的基因，一般在细胞分裂的过程中消失，导致染色体数目减少，但染色体臂数不变。罗伯逊易位※易位的细胞学和遗传学效应★细胞学效应相互易位的纯合体在减数分裂时配对正常，可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。易位杂合体，在粗线