分子遗传学221染色体畸变

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1、第二十二章染色体畸变畸变（chromosomeaberrations）第一节断裂愈合和交换学说（breakage-reunionhypothesis）重建（restitution）（1）缺失（deletion或deficiency）（2）重复(duplication)（3）倒位（inversion）（4）易位（translocation）结构杂合体（structralheterozygote）结构纯合体(structralhomozygote)。染色体结构变异能导致4种遗传效应：(1)染色体重排（chromosomalrearrangements）（2）核型的

2、改变（3）形成新的连锁群（4）减少或增加染色体上的遗传物质第二节染色体结构的改变缺失（deletion）1.末端缺失（terminaldeletion）双着称点染色体环状染色体（ringchromosome）断裂融合桥（Breakagefusionbridge）2.中间缺失（interstitialdeletion）产生缺失的原因：1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复2.染色体纽结3.不等交换：（unequalcrossingover）4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位（

3、三）缺失的遗传效应1.致死或出现异常猫叫综合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。2.拟显性（pseudo-dominante）(四)缺失的应用：二重复(一)重复的类型(二)重复的产生1.断裂-融合桥的形成：2.染色体纽结：3.不等交换：4.非同源性重组5.易位的产物6.转座效应.位置效应（positioneffect）稳定位置效应

4、（stablepositioneffect），S型位置效应花斑位置效应（variegatedpositioneffect）V型位置效应果蝇眼色的花斑效应三.倒位(一)倒位的类型臂内倒位（pracentricinversion）臂间倒位（pericentricinversion）(二)倒位的产生(1)染色体纽结、断裂和重接(2)转座因子可引起染色体倒位(3)自发倒位:沙门氏细菌的相转变Mu噬菌体的G片段的倒位(二)倒位遗传效应1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形成假连锁2.引起基因重排(三)倒位的应用1.ClB技术2.保存带有致死基因的品系——平衡致死品系（

5、balancedlethalsystem）蛎壳翅（beaded,Bd）四．易位(一)易位的类型1.相互易位（reciprocaltranslocation）对称型非对称型2.单向易位（simpletranslocation）3.罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）着丝粒融合或整臂融合（whole-armfusion）4.移位（shifttranslocation）(二)易位的产生1.断裂非重建性愈合2.转座因子的作用(三)遗传效应1.位置效应花斑位置效应导致癌基因（oncogene）的活化假连锁现象导致人类家族性染色体异常第三节染色

6、体畸变的鉴别一.多线染色体（ploytenechromosome)的观察二.染色体带型的比较三.用微铺展法制备联会复合体用微铺展法制备联会复合体第四节染色体数目的改变一.整倍体（enpeoid）一倍体(monoploidnumber(x))单倍体(haploid)二倍体（diploid）三倍体（triploid）四倍体（tetraploie）多倍体（ployploid)同源多倍体（autopolyploids）异源多倍体（allopolyploids）烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较2倍体和4倍体葡萄的比较二．非整倍体二倍体又可称为双体（disom

7、y）（2n）缺体（nullisomy)2n-2，又称为零体单体（monosomy）2n-1,）三体（trisomy），2n+1）（1）21-三体即Down氏综合征;（2）18-三体，即Edward综合征;（3）13-三体，即Patau综合征;双三体（doubletrisomy）,2n+1+1