细胞遗传学-染色体畸变

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1、染色体畸变（一）龙志高longzhigao@sklmg.edu.cn2染色体畸变的概念染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，其实质是染色体或染色体节段上基因群的数量增减或位置的转移，染色体畸变可导致染色体异常综合征或染色体病。染色体畸变的发生率流产胚胎50%死产婴儿8‰死亡新生儿6‰新生活婴5-10‰一般人群5‰3Annu.Rev.GenomicsHum.Genet.2006.7:407–424染色体畸变发生的原因自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberrati

2、on）化学因素：药物、农药（敌百虫类有机磷农药）、工业毒物（苯、铅、砷等）、食品添加剂物理因素：射线（X、α、β、γ）生物因素：生物类毒素、病毒等遗传因素：染色体畸变患者和携带者母亲年龄：母亲年龄越大，生育21三体可能性越大5染色体畸变的分类染色体畸变染色体数目异常染色体结构畸变缺失倒位重复非整倍性改变整倍性改变易位单倍体三倍体四倍体亚二倍体超二倍体单体型三体型移位转位环状染色体等臂染色体双着丝粒染色体插入6染色体数目异常7染色体数目异常-整倍性改变整倍体（euploid）染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基

3、数，整倍地增加或减少。三倍体（triploid）患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了两条，染色体总数为92（4n）8三倍体核型9染色体数目异常-非整倍性改变纯合体（homozygote）体内所有细胞系核型均相同的个体。嵌合体（mosaic）与开米拉（chimaera）体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体，可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合，不同核型的细胞系来源于同一个合子

4、者称嵌合体，不同核型的细胞系来源于一个以上合子者称开米拉。10染色体数目异常-整倍性改变在人类中已知有三倍体和四倍体的个体，但只有极少数三倍体的个体能存活到出生，存活者多为2n/3n的嵌合体。四倍体比三倍体更为罕见，往往是四倍体和二倍体（4n/2n）的嵌合体，或在流产的胚胎中发现。有调查资料表明，在自发流产的胎儿中，有染色体畸变的占42%。其中，三倍体占18%，四倍体占5%，可见在流产的胎儿中三倍体是常见的类型。共同临床特征：智力、生长发育障碍，内外生殖器发育不良11染色体数目异常-整倍性改变的机制双雄受精：一个正常卵子＋

5、二个正常精子，产生一个三倍体的合子。双雌受精：一个二倍体的异常卵子＋一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。核内复制:DNA复制两次，细胞仅分裂一次，是肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一。核内有丝分裂:分裂中期细胞未能进入后期和末期，即DNA复制一次而细胞未分裂。12双雄受精和双雌受精13染色体数目异常-非整倍性改变非整倍体（aneuploid）亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条。单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n-1），细胞内染色体数目为45，临床上常见的有21号、22号和X染

6、色体的单体型。14染色体数目异常-非整倍性改变超二倍体（hyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条。三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），细胞内染色体数目为47，如21三体。假二倍体（pseudodiploid）细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。例如46,XX+2,-515PeterJ.Russell,iGenetics:Copyright©PearsonEducat

7、ion,Inc.,publishingasBenjaminCummings.染色体数目异常-非整倍性改变缺体型16染色体数目异常-非整倍性改变的产生机制染色体不分离（non-disjunction）减数分裂时发生染色体不分离受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离染色体丢失（chromosomeloss）17a减数分裂I同源染色体不分离；b减数分裂II姐妹染色单体不分离结果产生数目畸变的纯合体减数分裂时发生染色体不分离1846464646464547有丝分裂时发生染色体不分离受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离，结果产生数目畸变的嵌合体

8、19染色体数目异常-非整倍性改变的机制染色体丢失（chromosomeloss）又称染色体分裂后期延滞（anaphaselag），在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条染色体的丢失而形成亚二倍体。染色体丢失也是嵌合