[医学]医学遗传学10染色体畸变

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1、10染色体畸变chromosomeabnormalities前言第一节染色体畸变发生的原因第二节染色体数目异常及其产生第三节染色体结构畸变及其产生机制第四节染色体畸变的分子生物学效应Abnormalitiesofchromosomesmaybeeithernumericalorstructuralandmayinvolveoneormoreautosomes,sexchromosomes，orbothsimultaneously.染色体畸变包括数目畸变和结构异常，可发生在常染色体或性染色体。Byfarthemostcommon

2、typeofclinicallysignificantchromosomeabnormalityisaneuploidy,anabnormalchromosomenumberduetoanextraormissingchromsome,whichisalwaysassociatedwithphysicalormentalmaldevelopmentorboth.迄今，最常见的染色体畸变是非整倍体，由一条或多条染色体的增或减而引起，常导致身体和智力的发育障碍。Reciprocaltranslations（anexchangeof

3、segmentsbetweennonhomologouschromosomes）arealsorelativelycommonbutusuallyhavenophenotypiceffect,although,theremaybeanassociatedincreasedriskofabnomaloffspring.相互易位（非同源染色体之间的节段交换）也相对常见，虽然通常没有表型效应，但可能产生异常的子代。AbnormalKaryotypeFirst-TrimesterAbortusesFetusesofMothers>35

4、YearsLiveBirthsTotalincidence1/21/501/160PercentageofabnormalitiesnumericalabnormalitiesstructuralabnormalitiesBalancedUnbalanced96%04%85%10%5%60%30%10%IncidenceofChromosomeAbnormalitiesatDifferentStageofFetalorPostnatalLife第一节染色体畸变发生的原因自发畸变诱发畸变化学因素物理因素生物因素染色体畸变发生的

5、原因一、化学因素1、药物2、农药3、工业毒物4、食品添加剂二、物理因素三、生物因素1、由生物体产生的生物类毒素2、某些生物体本身四、母亲年龄第二节染色体数目异常及其产生染色体组（genome）：人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。单倍体（haploid）：n二倍体（diploid）：2n以二倍体数目为标准，体细胞的染色体数目(整组或整条)的增加或减少，称为染色体数目畸变。整倍体改变非整倍体改变整倍体改变如果染色体数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体（euploi

6、d），超过二倍体的整倍体被称为多倍体（polyploid）。三倍体多倍体整倍体改变的机制双雄受精双雌受精核内复制核内有丝分裂三倍体的形成原因是双雄或者双雌受精；四倍体形成的主要原因是核内复制或核内有丝分裂。非整倍体改变一个体细胞的染色体数目增加或减少一条或数条，称非整倍体（aneuploidy）。亚二倍体超二倍体亚二倍体2n-1……45，XX(XY)，-2145，XX(XY)，-2245，X超二倍体2n+1……三体型：2n+1，最常见，种类最多多体型：四体型：48，XXXX；48，XXYY五体型：49，XXXXX；49，XXX

7、YY；缺体型：2n-2嵌合体mosaic：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。46,XX/47,XXY45,X/46,XX假二倍体pseudodiploid：非整倍体产生原因：染色体不分离染色体丢失染色体不分离non-disjunction染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程减数分裂时发生染色体不分离嵌合体细胞中各细胞系的类型及所占的比例大小，取决于发生染色体不分离时间的早晚。有丝分裂不分离47/45Mosaic46/47/45Mosaic减数分裂时发生染色体不分离染色体丢失chromosomelose染色体

8、分裂后期延滞anaphaselag非整倍体的描述方法“染色体总数，性染色体组成，+（-）畸变染色体序号”47，XX(XY)，+1845，XX(XY)，-22第三节染色体结构畸变及其产生机制断裂breakage重接rejoin结果：愈合或重合reunion染色体结构畸变（染色体