(医学)医学遗传学 第十四章染色体病

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1、医学遗传学第十四章染色体病第十四章染色体病染色体病的发病概况1常染色体病2Down综合症3性染色体病4染色体异常携带者5第一节染色体疾病发病概况染色体病：染色体数目或结构异常引起的疾病。一、染色体病的发生率（一）新生儿染色体异常发生率（4.7-8.4‰）（二）自然流产胎儿（三）产前诊断胎儿（四）染色体异常胎儿自然流产后再发风险（五）生殖细胞的染色体异常二、染色体分析的临床指征第一节染色体疾病发病概况染色体检查适应证包括：1、明显智力发育不全者；2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；3、夫妻之一有染色体异常，如平衡异位，嵌合体等；4、家族中已有染色体异常或先天畸形的个体5、多发性流产妇女及其

2、丈夫；6、原发性闭经和女性不育症；7、无精子症和不育的男性；8、两性畸形者；9、疑为先天愚型的患儿及其父母；10、原因不明的智力低下并伴有大耳、大睾丸和多动症者；11、35岁以上的高龄孕妇。第二节常染色体病概念：由于1~22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。在活体中常见疾病：21三体，18三体和13三体。第二节常染色体病Down综合症常染色体断裂综合症18三体综合征13三体综合征微小缺失综合征5P-综合症常染色体病第二节常染色体病二18三体综合征（Edwardsyndrome）1、核型80%为47，+18，发生与母亲年龄增大有关，另10％为嵌合型，即46/47，+18；其余

3、为各种易位型。第二节常染色体病二18三体综合征（Edwardsyndrome）2、临床特点表现为小胎盘及单一脐动脉；胎动少；羊水过多；过期产；低体重；吸吮差；反应弱；耳低位；特殊握拳。95％胎儿流产；90％以上1岁内死亡，只有极个别病人活到儿童期。第二节常染色体病18三体综合征患者低耳位手呈特殊握拳第二节常染色体病18三体综合征患者第二节常染色体病13三体综合征（Patau综合征）发病率为1/25000，发病率与母亲年龄有关。核型为47，+13，此型占80%，其余为易位型。女性多与男性，畸形严重，99%以上胎儿流产，90%半年内死亡。第二节常染色体病临床表现：发育畸形，较21三体和18

4、三体更严重。一般情况下，受累的染色体越大，症状也最严重。21三体所累及的染色体最小，因此产生的表型也最轻。第二节常染色体病四5p-综合征（猫叫综合征）在常染色体结构异常病儿中居首位。患儿在婴幼儿期的哭声似小猫的“咪咪”声，大部分患者能活到儿童，少数可活到成年。发病率为1/50000，女性多于男性。第二节常染色体病5p15缺失，80%为单纯缺失，10%为不平衡易位。临床表现：患儿智力低下，发育迟滞也很明显，小头、满月脸、眼裂过宽。第二节常染色体病五、微小缺失综合征微小缺失综合征（smalldeletionsyndrome）是由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称。六、常染色体断裂综

5、合征常染色体断裂综合征患者染色体易断裂重排，故亦称染色体不稳定性综合征。主要因DNA修复机制有缺陷。第三节Down综合症一、Down综合征（Downsyndrome）1、发生率发现最早、最常见的染色体病。新生儿中此病的发病率约为1/700～1/1000。母亲年龄是影响其发病率的重要因素。第二节常染色体病生育年龄与21-三体发病率的关系第三节Down综合症一、Down综合征2、发病因素I、亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离.II、遗传平衡易位携带者的亲代遗传而发病.第三节Down综合症3、表型特征典型的智力低下面部特征：眼距宽、鼻塌平、口半开、流口水、耳廓小、手足短

6、、发育不良、肌张力低、关节松弛、新生儿有第三囟门。特殊肤纹：如通贯手、atd角达64°(正常人41°）第三节Down综合症4、Down综合征的遗传分型根据患者的核型组成不同，可将Down综合征分为三种遗传学类型。第三节Down综合症此型约占5％，增加的一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位。21三体型，此型约占全部患者的92.5％。核型为47，XX（XY），+21。此型较少见，约占2％。游离型易位型嵌合型第三节Down综合症Ⅰ、游离型典型的21三体几乎都是新发生的，与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。不分离常发生在母方，占

7、95%，另5%见于父方。第三节Down综合症此型约占5％，增加的一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位。21三体型，此型约占全部患者的92.5％。核型为47，XX（XY），+21。此型较少见，约占2％。游离型易位型嵌合型第三节Down综合症Ⅱ、易位型最常见的是D/G位，核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)第三节Down综合症Ⅱ、易位型其次为G/G易位，核型为46，XX（XY），-21，+t(2