医学遗传学-染色体病ppt课件

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1、染色体病第四节正常核型（P51）一、人类染色体的形态染色体病中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体染色体的类型染色体病二、核型分析1.核型（Karyotype）：一个体细胞中的全部染色体所构成的图像。2.核型分析（Karyotypeanalyse）：将待测细胞的染色体进行数目、形态特征的分析，确定其与正常核型是否完全一致的过程。中期染色体显微照片染色体病核型分析：染色体病（一）非显带核型体细胞：为二倍体，含46条染色体；性染色体的组成：女性：XX，男性：XY。配子：为单倍体，含23条染色体。一个配子中的染色体组成一个

2、染色体组（n）；每个体细胞中有两个染色体组（2n）。1960年,Denver体制。染色体病人类染色体核型模式图染色体病1.分组：分A～G七组A组：1～3号，最大中央着丝粒染色体（1、3）亚中央着丝粒染色体（2）B组：4～5号，次大亚中央着丝粒染色体C组：6～12号.X，中等亚中央着丝粒染色体D组：13～15号，中等近端着丝粒染色休E组：16～18号，小中央着丝粒染色体（16）亚中央着丝粒染色体（17、18）F组：19、20号，次小中央着丝粒染色体G组：21～22号，Y，最小近端着丝粒染色体染色体病2.正常核型的书写方式：核型的书写

3、方式是：先写染色体总数，再写性染色体的组成，两者之间用逗号隔开。正常女性核型46，XX正常男性核型46，XY染色体病（二）显带核型1.染色体显带技术Q显带整条染色体显带技术G显带R显带C显带局部染色体显带技术T显带N显带高分辨G显带染色体病染色体显带技术（1）Q显带：1968年瑞典学者Caspersson等氮芥喹吖因明暗相间的荧光带纹（2）G显带：碱、热、胰酶或蛋白酶处理,Giemsa染液染色，深浅相间的带纹（3）R带：reverseband，磷酸盐溶液加热处理，Giemsa染色深浅相间的带纹,与G带相反染色体病人类Q显带核型人类

4、G显带核型染色体病三种显带对比图G显带-R显带G显带Q显带染色体病（4）C显带：显示染色体着丝粒和副缢痕的结构异染色质部分和Y染色体长臂远端区段；（5）T显带：特异性显示染色体末端区段；（6）N显带：用硝酸银染色显示近端着丝粒染色体短臂的核仁组织区（NOR），特别是该技术只染有转录活性的rRNA位点。染色体病人类C显带核型端粒显色染色体病（7）高分辨G显带通过细胞同步化培养，制备早中期、前中期和晚前期的染色体标本，这些细长的染色体可以显示更多的带纹。每个单倍体可以观察到555条→850条带纹，可提供更多细节，对畸变定位更准确。染色

5、体病2.显带染色体的命名和书写1971年在巴黎召开的国际人类遗传学会议制定了《人类细胞遗传学命名的国际体制》（AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature，ISCN），提出了命名每一条显带染色体上各区和带的标准。染色体病界标（landmark）：着丝粒、端粒和某些着色强而稳定的带。区（region）：位于两界标之间的区域带（band）：短臂（p）和长臂（q）。染色体带命名的国际体制染色体病命名一特定的带时，需写明四个内容：①染色体号②臂的符号③区号④带号这四部分连续写出，

6、其间不使用标点符号隔开，如1p21表示1号染色体短臂2区1带。染色体带命名的国际体制染色体病染色体带命名的国际体制高分辨显带的染色体又可再细分为亚带和次亚带，书写时在原带的名称后面加一个小数点，如：1p36.12表示：1号染色体，短臂，3区6带1亚带2次亚带。第八章染色体病chromosomaldisease（P99）染色体病概述染色体病是由于体内、外因素导致的先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。临床上多表现为一组综合征。染色体病第1节染色体畸变染色体畸变(chromosomeaberration)：染色体发生数目和结构上

7、的异常改变统称为染色体畸变，包括染色体数目异常和结构畸变两大类。染色体病一、表型正常个体的染色体变异多态性染色体的多态（chromosomepolymorphism）在正常健康人群中存在着各种染色体的恒定微小变异，以孟德尔方式遗传，通常没有明显表型效应和病理学意义，这种变异称染色体的多态性。染色体病染色体多态主要发生的部位染色体长度﹑随体和副缢痕；D组和G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部副缢痕区（NOR）形态的变异（常见）；1、9和16号染色体长臂近着丝粒区副缢痕处形成的狭窄、浅染的区域的变异；Y染色体长度变异是最典型、最

8、常见的多态形态标准型缺乏荧光节段的小Y荧光节段异常有随体中央着丝粒染色体染色体病染色体多态现象的应用：1.鉴定额外染色体或异常染色体的起源2.亲权鉴定3.作为种族差异的遗传标志染色体病二、染色体畸变类型及产生机制发生原因：物理因素生物因素化学因素年