(医学)医学遗传学14染色体病

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1、14染色体病ChromosomalDisorderGeneticdisorderPrevalenceSinglegenedisorder *2.5Autosomaldominant0.9Autosomalrecessive1.3Sex-linked0.3Polygenicdisorder18.0Chromosomaldisorder0.54Autosomal0.36Sex-chromosomal0.182染色体病（chromosomaldisorder)染色体数目或结构异常引起的疾病分类：常染色体病性染色体病染色体异常的携带

2、者OverviewCommoncharactersforchromosomaldisorders：Congenitalabnormalities,development(sexual)andmentalretardation,specialdermatoglyph;Sporadic,nofamilyhistoryingeneral;Carrierswithchromosomalabnormalities染色体异常发生率怀孕3个月以内流产母龄＞35岁的胎儿活产儿异常核型(总)数目异常结构异常平衡结构异常不平衡50%96％—4％

3、2%85％10％5％0.625%60％30％10％新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系自发流产胎儿染色体异常的再发风险第一次流产胎儿染色体第二次流产胎儿染色体总计正常三体其它异常总计273173(63％)61(22％)39(14％)正常157(58％)122(78％)18(11％)17(11％)三体72(26％)33(46％)30(42％)9(13％)其它异常44(16％)18(41％)13(30％)13(30％)第二节常染色体病（Autosomaldisease）三体综合征单体综合征部分三体综合征部分单体综合征嵌

4、合体等常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病BoywithDownsyndromeassemblingabookcase一、Down综合征(DownSyndrome，DS)1866年由英国医生JDown首先描述，具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两的特点ItisnamedafterJohnLangdonDown,theBritishdoctorwhodescribeditin1866.Thedisorderwasidentifiedasachromosome21trisomybyJérômeLejeunein19

5、59.Down综合征的发生率新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000；发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。这是由于产妇年龄越大，人体包括卵巢所承受的各种有害物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞异常，导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象。二、DS的表型特点是一种很明确的综合征多数情况下，都是新发生的、散在的病例同卵双生具有一致性男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高患者免疫功能缺陷、易患先天性心

6、脏病表型特征的表现度不同急性白血病死亡率增加了20倍Down综合征的临床特征特征频率(％)特征频率(％)斜眼裂82颈部皮肤松弛81腭窄76身材矮小75多动73鼻梁扁平68第1、2趾间距宽68手短而宽64颈短61齿畸形61内眦赘皮59第5指短58张口58第5指内弯57Brushfield斑56舌有沟55通贯掌53耳廓畸形50舌外伸47SingletransversepalmarcreaseExampleofwhitespotsontheirisknownasBrushfieldspotsIndividualswithDowns

7、yndromeFacialAppearancewithDownsyndromeFlatnasalbridgeProtrudingtongue三、Down综合征的遗传分型（一）游离型（Trisomy）游离型（21三体型）即标准型。此型约占全部患者的92.5％。核型为47，XX（XY），+21。此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。（二）易位型(Robertsoniantranslocation)此

8、型约占5％，增加的一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，其中一条是易位染色体。最常见的是D/G易位，如核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)，其次为G/G易位，如核型为46，XX（XY），-21，+t(21q21q)。染