《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病

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1、《医学遗传学》第四章人类染色体和染色体病第四章人类染色体和染色体病Thehumanchromosomeandchromosomedisease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。化

2、学组成相同：(一)染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。基本结构单位是核小体。1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutiveheterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。兼性异染色质(facultativeheterochromati

3、n)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。如X染色质。(二)性染色质性染色质(sexchromatin)是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。1.X染色质(Xchromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。(2)MaryLyon假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。w失活完全。

4、体细胞仅保留一条X染色体有转录活性，其余形成X染色质。x失活永久性和克隆式繁殖。有关X染色质的几点说明：u缺失X染色体优先失活；v在平衡易位携带者中，发生易位的X染色体不易失活，而正常染色体优先失活。w失活不完全。已知16个以上X染色体的基因逃避失活，导致X染色体数目异常的个体仍有别于正常个体。2．Y染色质(Ychromatin)间期细胞用荧光染料染色后，正常男性细胞核内出现一个强荧光小体，φ0.3μm，是Y染色体长臂远端的异染色质区，称Y染色质。为男性特有，数目与男性细胞内Y染色体数目相同。二、人类染色体的数目、结构和形态(一)人类染色体

5、数目染色体数目是物种的遗传特征之一。染色体组：真核生物配子细胞含有的全套染色体，其中包含的全部基因为一个基因组。单倍体(n)：含有一个染色体组的细胞。二倍体(2n)：含有二个染色体组的细胞。人类体细胞染色体数目：2n=46(二)人类染色体的结构、形态1.人类中期染色体的结构：u染色单体(chromatid)v主缢痕(primaryconstriction)：着丝粒(centromere)动粒(kinetochore)w短臂(p，petite)、长臂(q)x端粒(telomere)y次缢痕(secondaryconstriction)z随体(

6、satellite)：柄部次缢痕为核仁组织区。2.染色体的类型分类方法：将染色体平均分成8等份，根据着丝粒位置分类。将染色体分成4类：中着丝粒染色体、近中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝粒染色体三、性染色体与性别决定(一)性染色体与常染色体(二)性别决定的方式(三)睾丸决定因子(一)性染色体与常染色体1.性染色体(sexchromosome)：指成对染色体中直接与性别决定有关的一条或一对染色体。成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。人类性染色体为X、Y染色体。2.常染色体(autosome)：指细胞中与性别决定

7、无关的染色体。成对的常染色体(同源染色体)是同型的。人类体细胞23对染色体中，除一对性染色体外，其余22对与性别无直接关系，称常染色体。人的常染色体和性染色体(二)性别决定的方式XY型：如人类。男性为异型性性染色体(异配性别)，女性为同配性别。ZW型：如蚕、鸡等。雌性为异配性别，雄性为同配性别。XO型：如蝗虫，XX为雌性，XO为雄性。单倍型：如蜜蜂，单倍为雄性，二倍体为雌性。XY型性别决定产生的配子类型：男性产生两种类型的配子：23，X；23，Y女性产生一种类型的配子：23，X(三)睾丸决定因子人类的男性性别由Y染色体决定，Y染色体短臂上有

8、睾丸决定因子(testis-determiningfactor,TDF)基因。故一个个体不论有几条X染色体，只要有Y染色体，就产生睾丸―男性。1990年，Sinclair发现性别