医学遗传学章染色体病.ppt

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1、第七章染色体病学习要求掌握：核型、核型分析、染色体组、染色体病。染色体畸变概念、类型和机理。染色体畸变描述方法和规则(简式、繁式)。染色体病的主要核型:(21三体/13三体/18三体/45,X/46,XXY)。熟悉：染色体形态结构、类型、分组。了解：染色体畸变的传递和后果。染色体是遗传物质的载体，染色体结构、数目改变会引发疾病。对正常染色体、染色体核型、染色体畸变等知识的熟悉和了解是医学生必需的。通过核型分析、性染色质检查等，可以从不同角度了解人类染色体与疾病的关系。第一节人类正常染色体结构、类型一、中期染色体形态结构主缢痕次缢痕着丝粒短臂（p）长臂（q

2、）随体端粒动粒着丝粒次缢痕纺锤丝二、染色体类型生物染色体四种类型1/2~5/86/8~7/88/8近中部近端部端部pqpq人类无87654321中部着丝粒近中着丝粒近端着丝粒1号2号14号着丝粒在染色体上的位置中部三、人类正常核型(一)Denver(丹弗)体制1960(Denver)~1995共8次国际会议制订“人类细胞遗传学国际命名体制”(AnInternationalSyst-emforHumanCytogeneticNomenclature;ISCN)。国际上统一了染色体命名符号和编写术语体系。常染色体：1-22性染色体：X、Y23对Denver体

3、制依染色体大小、着丝粒位置等进行了人类染色体的编号、分组，制订了识别标准。核型式：核型的描述格式；如；男-46,XY；女-46,XX。核型：一个细胞全部染色体排列构成的图型。核型分析：对待测细胞染色体按丹佛体制进行配对、排列和判定分析的过程。组型：人类染色体按丹佛体制制作的模式化标准图象。（二）非显带染色体的核型及识别常规方法制得的中期染色体标本。依Denver体制：人类常染色体从大→小编序1-22；依大小、着丝粒位置分7组(A/B/C/D/E/F/G)，性染色体-X、Y。染色体经配对、分组排列成图形-核型。分析结果：核型式书写；正常核型：女-46,XX

4、、男-46,XY。人类染色体大小排序人类染色体组主要特点组染色体序号主要特征次缢痕随体A组B组C组D组E组F组G组123亚中着丝粒中部着丝粒14————5亚中着丝粒6————12、6>X>7亚中着丝粒9大小13——14——15近端着丝粒有或无161718亚中着丝粒中部着丝粒1619————20中部着丝粒21————22、Y近端着丝粒有或无1、人类染色体分组46,XX46,XY（1）45,X（2）47,XXY（3）46,XY,+18,-21（4）69,XXY（5）46,XY/45,X（6）46,XY,1q+（7)45,XX,-D,-G,+t(Dq;Gq)（

5、8)46,XX,-D,+t(Dq;Gq)2、非显带染色体描述规则—核型式①染色体总数②性染色体组成③组别、臂符号④畸变类型（三）显带染色体的描述规则1、染色体显带技术特殊技术、方法处理，染色体沿长轴显出明暗或深浅相间的带纹称染色体带。每一序号染色体的独特带纹称带型。①Q显带(Qbanding)用荧光染料(氮芥喹吖因；QM)处理染色体后，荧光显微镜下显示的宽窄、亮度不同的横纹。Q带特征明显，效果稳定，但荧光持续时间短，标本不能长期保存。显带模式图XYQ-带(荧光带)②G带（Gbanding）染色体标本用碱、胰蛋白酶处理，吉母萨(Giemsa)染色，染色体呈

6、现深浅相间的横纹，称G带。带型与Q带相同。G带方法简便，带纹清晰，标本可长期保存，广泛用于染色体病的诊断和研究。G带深染带，富含AT和长分散序列，是DNA的重复区域，一般不编码基因。G带浅染带，富含GC和较多结构基因。ABCDEFGABCDEFGXYG带2、显带染色体的描述规则依ISCN规定，显带染色体长、短臂分别划区，每区内再分带。区界标：染色体两臂显著的带、末端及着丝粒。着丝粒区定为10；短臂-p10、长臂-q10。界标带：定为远端区的第一带。区内带连贯组成，无非带区。P10q10显带染色体定位描述①染色体序号②臂的符号③区序号④带序号如：1p36p

7、q32112346432152131212123541213241P361号染色体短臂3区6带显带核型书写规则1.染色体总数2.性染色体组成3.染色体序号4.染色体臂号5.区序号6.带序号7.重组染色体（衍生染色体）部分染色体分析常用的规定符号符号术语意义符号术语意义A-G分组编号1-22染色体序号→从….到….+或-整条或片段增减/表示嵌合体?情况不明1:断裂::断裂与重接cne着丝粒chr染色体ct染色单体del缺失der衍生染色体dic双着丝粒染色体dmin双微体dup重复e交换end核内复制f断片fem女性fra脆性部位g裂隙inv倒位ins插入

8、mal男性p短臂ph费城染色体q长臂r环状染色体ter末端rac重组染色体t易位