染色体畸变的遗传分析1

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1、第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变第一节染色体结构的改变第二节染色体数目改变重点和难点：掌握四种染色体结构变异的细胞学特征及其遗传效应。缺失（一）细胞学特征（二）遗传学效应重复（一）细胞学特征（二）遗传学效应倒位（一）细胞学特征（二）遗传学效应易位（一）细胞学特征（二）遗传学效应第一节染色体结构变异结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产

2、生结构变异。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。缺失重复倒位易位三.常用符号和编写术语第二节缺失缺失的类型顶端缺失(terminaldeficency)中间缺失(interstitialdeficency)缺失的形成顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环：断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体(decentricchromosome)；“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分

3、裂后期桥(桥)新的断裂a(二)、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。缺失的细胞学特征玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈(三)、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基

4、因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。假显性现象一条染色体某区段缺失后，另一条同源染色体上隐性基因的作用表现出来。假显性现象*缺失杂合体的假显性现象猫叫综合症人5号染色体短臂部分缺失果蝇的翅缺刻性状成神经细胞瘤黑素瘤肺小细胞癌肾胚细胞瘤睾丸肿瘤↓↓↓↓↓利用原位杂交

5、技术定位基因二重复重复的类型顺接重复（tandemduplication）反接重复（reverseduplication）abcdefghabcdefgefghabcdefggfeh重复：染色体多了自己的某一区段重复的形成：同源染色体的不等交换(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复的

6、细胞学特征重复杂合体的染色体联会重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复重复纯合体↓不对称配对↓交换↓三重复↓↓正常(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosageeffect)：同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一定的累加增长。果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显

7、性基因的作用）。位置效应(positioneffect)：由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而引起个体表型改变的效应。果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525果蝇X染色体上16A区段重复的形成重复纯合体↓不对称配对和重组↓产生重棒眼三、倒位(inversion)倒位(inversion)：染色体某区段的正

8、常直线顺序颠倒了。(一)、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentricinversion)；臂间倒位(pericenticinversion)。倒位的形成。(一)、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentricinversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfegABCDEFABEDCF臂间倒位(pericenticinversion)：倒