近亲结婚导致的遗传性fⅴ缺陷症和fⅶ缺陷症家系的基因分析

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1、温州医学院硕士学位论文论文题目：答辩委员会主席：蓝俊婴究员(虫国g旦￡)答辩委员会成员：奎握垩麴援(虫国g旦￡)．O．温州医学院硕士学位论文一、论文目录缩略词表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯2中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯9第一部分近亲结婚导致的遗传性FV缺陷症家系基因分析引言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯14材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯19结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯27分析与讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯30第二部分近

2、亲结婚导致的遗传性FXIl缺陷症家系基因分析弓l雷⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯335I吾⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯JJ材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯36结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯40分析与讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯43结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯45参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯46二、附录⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯50三、致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5l四、综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．⋯⋯⋯·52正文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

3、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯52参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯_⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯59五、独创性声明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯62．1．缩写FVPTAPTTFV：CFV：AgDNAFIBFII：CFVII：CFⅧ：CFX：CELISAPCR英文缩略词(按出现顺序)英文全称中文全称coagulationfactorV凝血因子Vprothrombintime凝血酶原时间activatedpartialthromboplastintime活化部分凝血活酶时间factorVactivityfactorVantigendeoxyribonucleicacid

4、凝血因子V活性凝血因子V抗原脱氧核糖核酸fibrinogen纤维蛋白原factorIIactivity凝血因子II活性factorVIIactivity凝血因子Ⅶ活性factorⅧactivityfactorXactivity凝血因子Ⅷ活性凝血因子X活性enzyme．1inkedimmunoadsorbemassay酶联免疫吸附测定法polymerasechainreaction聚合酶链反应NCBINationalCenterforBiotechnologyInformation美国国立生物信息中心PhePhenylalanineSerFⅫFⅫ

5、：CFXII：AgGlyAPCFXaFVaPSFⅧaSerinecoagulationfactorX11factorXIIactivityfactorXlIantigenGlycineactivatedproteinCactivatedfactorXactivatedfactorVproteinSactivatedfactorⅧ苯丙氨酸丝氨酸凝血因子Ⅻ凝血因子Ⅻ活性凝血因子Ⅻ抗原甘氨酸活化蛋白C活化的凝血因子X活化的凝血因子V蛋白S活化的凝血因子Ⅷ．2．温州医学院硕士学位论文一3．温州医学院硕士学位论文．．4．．温州医学院硕士学位论文近亲结婚导

6、致的遗传性FV缺陷症和FⅫ缺陷症家系的基因分析中文摘要凝血因子是维持机体出血与止血平衡的重要因素之一，凝血因子含量或功能发生改变时，就有可能导致出血或血栓性疾病。遗传性凝血因子缺陷症为一类单基因遗传性疾病，发病率虽然比较低，但危害性大并且致死率高，严重影响患者本人及其后代。近亲结婚的家系患病风险远比非近亲结婚家系高，对近亲结婚导致该类疾病的家系进行基因分析及分子发病机制研究，不仅有助于探索凝血因子结构与功能之间的关系，而且为早期诊断、产前筛查提供了理论依据。本研究对近亲结婚导致的1例遗传性凝血因子V(coagulationfactorV，FV)

7、缺陷症家系和1例遗传性凝血因子Xll(coagulationfactorXII，FXlI)缺陷症家系进行了表型诊断和基因分析。一、近亲结婚导致的遗传性FV缺陷症家系的研究目的FV是由凝血酶原复合物催化快速生成凝血酶所必须的蛋白辅因子，在凝血过程中非常重要。生理环境下，FV通过其既能促凝又能抗凝的双重作用参与并维持凝血与抗凝的动态平衡。遗传性FV缺陷症(inheritedfactorVdeficiency)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由于遗传性FV缺陷症发病率低且FV基因较复杂，分子发病机制的研究目前仍较少，只有少数病例清楚。本研究对1例

8、由近亲结婚引起纯合突变的遗传性FV缺陷症患者及家系成员进行表型及基因分析，探讨其相关的分子发病机制。方法(一)、研究对象1．家系资料：先证者，男，50