9例遗传性凝血因子ⅶ缺陷症患者基因诊断与表型分析

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1、9例遗传性凝血因子VII缺陷症患者基因诊断与表型分析作者姓名：陆一一指导教师：王学锋指导小组成员：丁秋兰、戴菁、王剑飚、蔡晓红学科专业：临床检验诊断学答辩日期：2015年5月13日学号：1127009012研究方向：出血性疾病的诊断与发病机制研究申请学位级别：专业型硕士培养单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院1GeneticdiagnosisandphenotypeofhereditaryFVIIdeficiency:Analysisof9patientsName:LuYiyiNumber:1127009012

2、Tutor:ProfessorWangXuefengDecipline:ClinicalLaboratoryDiagnosticsResearchdirection：DiagnosisandpathogenesisofbleedingdisordersAcademicDegreeAppliedfor:MasterDegreeCASInstitute：RuijinHospital,ShanghaiJiaotongUniversitySchoolofMedicine2上海交通大学硕士学位论文上海交通大学学位论文原创

3、性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究工作所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。学位论文作者签名：日期：年月日3上海交通大学硕士学位论文上海交通大学学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授

4、权上海交通大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。保密□，在年解密后适用本授权书。本学位论文属于不保密□。（请在以上方框内打“√”）学位论文作者签名：指导教师签名：日期：年月日日期：年月日4上海交通大学硕士学位论文目录目录............................................................................................................5

5、中文摘要....................................................................................................7英文摘要....................................................................................................9前言..............................................

6、............................................................111.FVII的基因、结构及生物学活性......................................................112.遗传性凝血因子VII缺陷症表型......................................................123.遗传性凝血因子VII缺陷症基因突变..............................

7、................12材料与方法..............................................................................................151.资料………………………………………………………………….152.仪器与试剂……………………………………………………….…153.凝血常规与凝血因子活性检测.........................................................164

8、.FVII:Ag检测......................................................................................175.外周血DNA抽提及PCR反应..........................................................186.测序及分析.............