一个遗传性凝血因子V缺陷症家系表型与基因突变分析

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1、分类号：R446（可为空）单位代码：10343学号：139001916（隐去同等学力申请硕士学位论文论文题目:一个遗传性凝血因子V缺陷症家系表型与基因突变分析研究生姓名：季伟丹学科专业：临床检验诊断学类型：学术型指导教师：王明山二O一八年五月论文题目:一个遗传性凝血因子V缺陷症家系表型与基因突变分析答辩委员会主席：陈瑜（浙江大学附属第一医院）答辩委员会成员：李向阳（温州医科大学附属第二医院）周铁丽（温州医科大学附属第一医院）陈必成（温州医科大学附属第一医院）余方友（温州医科大学附属第一医院）论文答辩日期：2018年

2、6月2日温州医科大学硕士学位论文目录英文缩略词表…………………………………………………………1中文摘要………………………………………………………………3英文摘要………………………………………………………………5引言……………………………………………………………………8材料与方法……………………………………………………………15结果……………………………………………………………………23分析与讨论……………………………………………………………27小结……………………………………………………………………30参考文献……

3、…………………………………………………………31附录……………………………………………………………………34致谢……………………………………………………………………35综述……………………………………………………………………36综述参考文献…………………………………………………………43独创性声明……………………………………………………………47授权声明………………………………………………………………47英文缩略词（按出现顺序）缩写英文全称中文全称FⅤcongulationfactorⅤ凝血因子ⅤPTprothro

4、mbintime凝血酶原时间APTTactivatedpartialthromboplastintime活化部分凝血活酶时间TTthrombintime凝血酶时间FIBfibrinogen纤维蛋白原FⅡ:CCoagulationfactorⅡactivity凝血因子Ⅱ活性FⅦ:CCoagulationfactorⅦactivity凝血因子Ⅶ活性FⅩ:CCoagulationfactorⅩactivity凝血因子Ⅹ活性FⅤ:CCoagulationfactorⅤactivity凝血因子Ⅴ活性ELISAEnzyme-l

5、inkedimmunosorbentassay酶联免疫吸附试验FⅤ:AgCoagulationfactorⅤantigen凝血因子Ⅴ抗原DNAdeoxyribonucleicacid脱氧核糖核酸PCRpolymersechainreaction聚合酶链反应FⅧcoagulationfactorⅧ凝血因子ⅧPCproteinC蛋白CAPCactivatedproteinC活化蛋白CPSproteinS蛋白SFⅧaactivecoagulationfactorⅧ活化的凝血因子ⅧFⅩaactivecoagulationf

6、actorⅩ活化的凝血因子ⅩDICdisseminatedintravascularcoagulation弥漫性血管内凝血PDBproteindatabase蛋白质数据库Glyglycine甘氨酸Gluglutamicacid谷氨酸Argarginine精氨酸FⅡprothombin凝血酶原FⅦcoagulationfactorⅦ凝血因子Ⅶ1温州医科大学硕士学位论文FⅩcoagulationfactorⅩ凝血因子ⅩFⅦaactivedcongulationfactorⅦ活化的凝血因子ⅦFⅤaactivedcongu

7、lationfactorⅤ活化的凝血因子Ⅴ—CRMcrossreactiingmaterialnegotive交叉反应物质阴性CRM+cross-reactiingmaterialpositive交叉反应物质阳性HGMDTheHumanGeneMutationDatabase人类基因组数据库cDNAComplementaryDNA互补脱氧核糖核酸2温州医科大学硕士学位论文一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系表型与基因突变分析中文摘要目的血液从流动的液体状态变成不能流动的胶冻凝块的过程，即为血液凝固（bloodcoagul

8、ation）。这是由凝血因子参与的一系列蛋白质有限水解的过程。机体凝血系统包括凝血和抗凝两个方面，两者间的动态平衡是正常机体维持体内血液流动状态和防止血液丢失的关键。如果其中一方面出现问题，例如，凝血因子或者抗凝因子缺乏，都能轻易打破这种平衡，从而导致出血或者血栓性疾病。凝血因子Ⅴ（coagulationfactorⅤ，FⅤ）是人体内重要的辅因子，在钙离子的