一例低纤维蛋白原血症家系基因缺陷的研究

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1、中图分类号密级一例低纤维蛋白原血症家系基因缺陷的研究Thestudyongeneticdefectsinahvpofibrinogenemiapedigree-一r一一计：学位论文：36页表格：5个插图：5幅张洋指导教师：闰金松教授申请学位级别：硕士学位学科(专业)：内科学培养单位：大连医科大学附属第二医院完成时间：二。一三年四月答辩委员会主席：独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的

2、研究成果，也不包含为获得大连医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：孑长；每签字日期：珈一年丫月{。日关于学位论文使用授权的说明本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权大连医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。本学位论文

3、属于(请在以下相应方框内打“√”)：1．保密口，在一年解密后适用本授权书。2．不保密团。作者签名：弘l琴导师签名：1日期：如f；年￥月jo日日期：钞哆年V月弓。日目录一、摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯OOQO8OO⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1(一)中文摘要⋯⋯⋯OOO⋯OOD⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1(二)英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3二、正文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯OOOOOO⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯OOOO⋯5(一)前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5(一，)日lJ舌⋯⋯

4、“⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯“⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯“”+(二)资料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯71．资料⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯71．1材料和仪器⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯71．2对象⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯72．方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯82．1家系成员外周血纤维蛋白原测定⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯82．2Ficoll分离外周血单个核细胞⋯⋯⋯⋯⋯·⋯⋯⋯⋯⋯··92．3外周血单核细胞提取基因组DNA⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯10

5、2．4引物设计及合成⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯112．5PCR扩增⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯122．6PCR产物纯化⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯132．7Fg基因测序⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯14(三)结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯141．实验检测结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯142．Fg基因检测结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯14(四)讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯16(五)结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

6、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯18(六)参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯19三、综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯2l(一)综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯21(二)参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯27四、附录⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯34五、致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯36大连医科大学硕士学位论文一例低纤维蛋白原血症家系基因缺陷的研究硕士生姓名：张洋指导教师：闰金松教授指导小组：康志杰主治医师专业名

7、称：内科学摘要目的：遗传性低纤维蛋白原血症(hereditaryhypofibrinogenemia)是纤维蛋白原(fibrinogen，Fg)N显减少的一种遗传性疾病，由编码纤维蛋白原的基因(FGA、FGB、FGG)的杂合突变导致，突变类型包括错义、无义、剪切位点、启动子、小的插入和缺失。这些突变可以影响转录，mRNA(messengerRNA)的加工，翻译，翻译后加工，肽的折叠，链的组装，肝细胞的分泌，成熟蛋白的稳定性。遗传性低纤维蛋白原血症是一种罕见的疾病，常发生于欧洲地区。目前已发现的、导致中国人遗传

8、性低纤维蛋白原血症的基因突变屈指可数，如AaIVS2+IG>C、TAsp320Gly、7Asp316His、BpGly419Val和丫Thr277Arg。我们发现了1例低纤维蛋白原血症中国家系，其原因未明。故本文目的是研究此例低纤维蛋白原血症家系的基因缺陷，进一步揭示遗传性低纤维蛋白原血症的发生机制。方法：采集家系外周血，检测活化部分凝血活酶时间(activeatedpartialthrombopl