遗传病的分子遗传学研究及产前基因诊断

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1、遗传病的分子遗传学研究及产前基因诊断摘要:遗传学是研究生物体的遗传和变界的科学，是生物学的一个重要分支。基因位TDNA±,而DNA是ft］四类不同的核营酸组成的链状分子，DNA±的核昔酸序列就是生物体的遗传信息。天然DNA以双链形式存在，两条链上的核昔酸互补,而每一条链都能作为模板来合成新的互补链。这就是生成可以被遗传的基因的复制方式。基因上的核甘酸序列可以被细胞翻译以合成蛋白质，蛋白质上的氨基酸序列就对应着基因上的核甘酸序列。这种对应性被称为遗传密码。蛋白质的氨基酸序列决定了它如何折叠成为一个

2、三维结构，而蛋白质结构则与它所发挥的功能密不可分。蛋口质执行细胞中几乎所有的生物学进程來维持细胞的生存。DNA±的一个基因的改变可以改变其编码的蛋口质的氨基酸，并可能改变此蛋口质的结构和功能，进而对细胞甚至整个生物休造成巨大的影响。虽然遗传学在决定生物体外形和行为的过程中扮演着重要的角色，但此过程是遗传学和生物体所经丿力的环境共同作用的结果。例如，虽然基因能够在一定程度上决定一个人的体重，人在孩童时期的所经历的营养和健康状况也对他的体重有重大影响。正文：虽然遗传科学开始于格里哥•孟德尔在19世纪

3、中期的工作（包括实验和理论），但其他一些关于遗传的理论研究则早于孟徳尔。在孟徳尔时期，一种比较流行的理论“混合遗传”（blendinginheritance）提岀：个体的遗传特征是来自于其父母的特征的混合平均值。孟德尔的工作则否定了这一理论，他的结果显示遗传特征是出不同基因综合表现的结果而不是连续的混合。当时的另一种得到人们支持的理论一一“用进废退说”（又称为“获得性遗传”）提出生物经常使用的器官逐渐发达，不使用的器官逐渐退化，并冃这种后天获得的性状是可以遗传的。这一由拉马克所提出的理论后来被证

4、明是错误的，因为通常个体的经历并不影响它们的基因，也就不会遗传给下一代。（注：但近年来对于表观遗传现象的研究发现，由于不同的经历而引起的不同的性状在-•些情况下是可以被遗传的，虽然这些发现并不能证明拉马克的理论。）现代遗传学的奠基者是格里哥•孟徳尔，一个奥地利修道士和科学家。他致力于研究植物的遗传现象。1865年，他的论文《植物杂交实验》发表在布尔诺的口然研究学会上。在论文屮，他展示了豌豆在杂交实验屮所表现的遗传规律并以数学关系加以描述。虽然这种遗传规律只能在表现类型数量很少的情况下才能被观察到

5、，但是孟德尔的工作显示遗传是颗粒性的（颗粒遗传，与混合遗传相对，所谓的颗粒相当于现在为人们所知的基因），而不是混合性或获得性的，并且许多性状的遗传规律可以通过简单的规则和比率来解释。孟德尔工作的重要性并没有得到广泛的理解，直到他逝世之后的1890年，当雨果•德弗里斯遇到相同的情况时才重新发掘出他的研究结果。作为孟德尔理论的支持者，威廉•贝特森提出Tgenetics（“遗传学”）这一名词。1906年，伦敦召开的第三次国际植物朵交大会上,在贝特森的提议下，genetics这一单词得以广泛使用丁•描述

6、关丁•遗传的研究。在重新评价孟徳尔的工作后，科学家们试图确定细胞中的哪一种分子是遗传物质。1910年，基于对果蝇的性连锁白眼突变的观察结果，托马斯•亨特•摩尔根提出基因位于染色体上。1913年，他的学生AlfredSturtevant利用遗传连锁的现象显示了基因是在染色体上呈线性排列的。虽然摩尔根等人的工作使得人们认识到基因是位于染色体上，但染色体是由蛋白质和DA共同组成的，研究者们依然不知道哪一种物质才是遗传物质。1928年,弗雷德里克•格里菲斯发现了转化现象（参见格里菲斯实验）：死亡的细菌

7、可以将遗传物质“转化”到其他依然活着的细菌内。16年后的1944年，奥斯瓦尔德•埃弗里、科林•马克聊德和马克林•马克卡提鉴定出进行转化的物质是DNA。1952年，赫希-蔡斯实验再次显示是DNA（而不是蛋白质）才是感染细菌的病毒的遗传物质，从而进一步证明了DNA是遗传信息的携带者。1953年，利用罗莎琳•富兰克林对DNA进行的X射线晶体学的研究成果,詹姆斯.杜威.沃森和弗朗西斯•克里克成功解析了DXA的双螺旋结构。他们所提出的双螺旋模型包含冇两条DNA链，链Z间通过核莒酸上的碱基配对，从而形成一个

8、类似于旋转梯了状的结构。DNA结构显示了遗传信息存在丁每条DNA链的核苜酸序列屮。这一结构也捉示了一种简单的DA复制方法：两条配对的DNA链分开后，新的配对链可以根据旧链上的序列来搭建。虽然DXA结构显示了遗传的进行方式，但人们依然不知道DNA是如何影响细胞行为的。随后的多年时间屮，科学家们试图了解DNA是如何控制蛋白质的制造过程。科学家发现细胞利用DNA作为模板来生成配对的信使RNACRNA是一种类似于DNA的分了）。信使RNA上的核甘酸信息就被用于生产蛋白质上的氨基酸序列；这种由核营酸序列