遗传病的基因诊断

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1、GenediagnosisBy黄春洪基因诊断G到T一个碱基的改变，决定了一个人的命运小皓珩出生23个月就出现皮疹、便血等病状，患上了罕见的原发性免疫缺陷病。DNA序列分析，证实了小皓珩WAS蛋白基因的1388位核苷酸由G突变为T，使编码谷氨酸的密码GAG突变为终止密码TAGWAS蛋白突变为无功能的WAS蛋白，导致患儿血小板减少，淋巴细胞形态和功能异常希望：WAS目前已经可以用骨髓移植或干细胞移植根治Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的血液病，以儿童为多见，重者多死于儿童期，呈X－连锁隐

2、性遗传。临床上表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征WASP基因包括12个外显子，基因组DNA长约9kb,其cDNA由1821个碱基组成，编码502个氨基酸残基的开放阅读框第一节概述一、基因诊断概念利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，它包括产前诊断，是一种新的临床诊断方法。狭义:在基因（DNA或RNA)水平，用PCR、核酸杂交、基因重组、基因芯片等各种分子生物学技术检测特定基因存在与否、结构变异和表达状态的过程，对疾病作出诊断。传统的诊断１、问、望、听、触…—经验型判断的方法。２、化

3、验/检验——细胞、组织、大分子、小分子、酶、代谢物；微生物、免疫学、生物化学、病理学等。３、影像学—X线、B超、CT、核磁共振、内窥镜等。４、特殊检查—染色体检查、肌电/脑电/心电、骨密度、原子吸收光谱等。但这些方法大多存在一个无法克服的缺陷：不可预先诊断在第18届国际遗传学大会上，全世界3000名科学家对人类的生老病死做了新诠释——“不论是器质性疾病还是功能性疾病，都有必要在基因水平上去探究病因”。除此之外，人类正常的发育、衰老和死亡，当然也受基因的调控。”基因诊断的特征：1不受材料来源影响外周血、活体穿

4、刺组织、孕妇外周血、血斑等2症状前诊断尤其对于一些延迟显性疾病如Huntingtong舞蹈病3产前诊断避免患儿出生，提高人口质量我们先看一个短片致的舞蹈单基因遗传病：分类：常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体遗传病伴性遗传病多指、并指、软骨发育不全先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良基因疾病21三体综合征（先天性愚型）重型地贫:胎儿水肿综合征早产死胎或出生前后死亡可导致严重产科并发症无理想治疗方法Pop-Ques

5、tion一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，怀孕后，进行了遗传咨询，你认为正确的建议是（）A.只生女孩B.怀孕期多补钙C.不要生育D.只生男孩我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。统计资料遗传病的危害母亲生育年龄21三体综合征发病

6、率<29岁1/1500030~34岁1/80035~39岁1/27040~44岁1/100>45岁1/50母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系中山大学达安基因诊断中心根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。据监测数据显示：1997年—2008年北京市出生缺陷总发生率呈上升趋势，尤以2003年以后上升明显。1997年北京市出生缺陷总发

7、生率为90.78/万，2001年为104.21/万，2007年为180.68/万，2008年为170.82/万。十年间，出生缺陷发生总率上升了一倍。基因诊断方法和传统的疾病诊断方法表型诊断（传统方法）基因诊断（一）诊断依据疾病表型变化基因结构异常和表达异常（二）分类临床诊断（病因、病解、病生）DNA诊断血清学诊断RNA诊断生化学诊断（三）特异性表型改变在很多情况下是非特以探测基因为目标，只要异性的，往往难以明确诊断，有特异性探针，利用分子延误病情?杂交原理即可诊断，具有很高的特异性。（四）敏感性探针可用“放

8、标”或“非放诊断灵敏度高，标本只需微量，DNApg水平即可。（五）早期诊断因为表型改变往往出现较晚，在表型改变之前，基因难以早期诊断结构或表达已发生改变，故往往可以早期诊断。（六）基因诊断范围广因为：①探针可为任何来源和种类，序列可为已知或未知，目标可为特定基因或特定基因组合，外源性或内源性基因，所以适应性强，诊断范围广。②被检查基因是否处于活化状态并不重要，故可对分化阶段表达特异性基因及其异常进行检测和诊断，这