遗传病的产前诊断与治疗

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1、遗传性疾病的产前诊断与防治摘要：遗传性疾病，是指因受精卵屮的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状并常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。本篇综述将从遗传性疾病的产前诊断与防治方面进行阐述。遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常三大种类。单基因遗传病常表现岀功能性的改变，不能造岀某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1•显性遗传：父母一方冇显性基因，一经传给下代就能发病，即冇发病的

2、代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，Z所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别冇关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。多基因遗传是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，述冇唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮

3、喘病、精神分裂症等。染色体异常由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。遗传性疾病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。其诊断方法包括：普遍性诊断：即与一般疾病相同的诊断方法，通过对病史、症状、体症、实验室检查等所获资料进行诊断。遗传学的特殊诊断：主要是指染色体检查、、生化分析、家系分析、皮肤纹理分析等。产前诊断：产前诊断：又称为宫内诊断，在岀生前对是否患冇某种遗传病或先天畸形作出准确诊断。X・ray检查、超声波检查、胎儿镜、羊膜穿刺、绒毛

4、吸取术、脐带穿刺术、孕妇外周血分离胎儿细胞、植入前诊断。羊膜穿刺：又称为羊水取样。最佳时间：孕16〜20周，孕24周应用：a.羊水细胞培养染色体核型分析、基因诊断b.胎儿血型+羊水胆红素测定诊断Rh血型不合b.观察羊水细胞X/Y小体作胎儿性别鉴定d・测羊水AFP、胆碱脂酶诊断开放性神经管畸形e.羊水17-OH孕酮诊断胎儿肾上腺性征异常综合征f.羊水屮病原体igM、IgG检查，诊断宫内感染优点：准确、安全缺点：感染，流产，胎盘血肿和胎儿损伤(<1%)绒毛吸取术：又称为绒毛取样。在B超的监视下经宫颈部取样，一般于妊娠9〜10周时进行。主要用于染色体、DAN分析、酶

5、和蛋白质检测。脐带穿刺术：是在妊娠的中晚期，一般是17~32周，在B超的引导下经母体抽取胎儿脐静脉血。对那些已经错过绒毛吸取、羊膜穿刺的孕妇非常适用应用：a.诊断染色体异常、基因异常b.诊断血红蛋白异常症等血液系统疾病c.胎儿宫内感染、非免疫性胎儿水肿等病因学分析及治疗优点：纯胎血携带胎儿多种信息缺点：脐带穿刺部位出血，一过性胎儿心动过缓，胎儿死亡孕妇外周血分离胎儿细胞：是一项非创伤性产前诊断技术。孕妇外周血中的胎儿细胞至少有三种：滋养叶细胞、冇核红细胞、淋巴细胞。但含量不多，其检测识别是关键。产前诊断对彖：35岁以上高龄孕妇有生产染色体异常儿史的孕妇夫妇有一

6、方为染色体平衡易位或嵌合体已生过一个无脑儿等神经管缺陷的孕妇双亲有先天性代谢病或已生过一个病儿者前胎或家族系屮冇严重性遗传病者羊水增长过快，疑有胎儿异常者孕期孕胚胎发育最重要吋期，接触过致畸危险因素妊娠3个月内接受过X射线照射，尤其受精8w内遗传病的预防包括研究遗传病发生的规律，制定相应的措施，贯彻以预防为主的原则，加强医学科学技术的投入，普及遗传学知识，防止遗传病患儿的出生。口前对遗传病的治疗方法有限，所以遗传病的预防就显得格外重要。能损害遗传物质的环境因索冇：①电离辐射：可导致基因突变或DNA的损伤，如射线、电磁波、放射性核素等。②某些化学品，如除草剂和杀

7、虫剂、5■混脱氧尿咳噪等，可导致染色体畸变、癌变和先天畸形。③某些食品，如食用色素、咖啡因、可可碱等可导致染色体畸变。④某些•药物可损伤生殖细胞或导致先天畸形。如毒品、尼古丁、乙醇等；孕妇禁忌药物如肾上腺索、苯、甲苯、甲氨蝶吟等。⑤病毒：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。遗传筛查%1选点要有代表性，应包描城市、农村、山区等不同特点的人群。%1建全普查系统，普查人员应包括临床医生和医学遗传专业人员，以及基层医务人员。%1按从初筛、实验检查到确诊三步骤逐步普查。%1做好充分准备。制定诊断标准，设计简介可行的筛查表等。新生儿筛查冃前我国主要对苯丙酮尿症、半乳糖血

8、症、葡萄糖・6■磷酸脱氢酶缺乏症、先天