孕中期唐氏筛查临床分析及质量控制

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1、孕中期唐氏筛查临床分析及质量控制　　摘要：目的通过分析孕中期唐氏筛查的临床应用价值，探讨如何提高产前筛查质量方法对孕中期（16～20w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。结果接受产前筛查的孕妇4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%；低风险4367例，低风险检出率为91.74%。结论对孕中期孕妇进行产

2、前血清学筛查，提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率，最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率，具有显著的社会和经济效益。　　关键词：唐氏综合征；产前筛查；质量控制　　Abstract：ObjectiveToanalyzetheclinicalvalueofsecondtrimesterDownsyndromescreening，toexplorehowtoimprovethequalityofprenatalscreening.MethodsPregnantwomen（16～20w）seru

3、malphafetoprotein（AFP）betahCG（beta-HCG）twoindicators，combinedwithmaternalage，bodyweight，lastmenstrualperiod，pregnancyinformationweek，fetalbiparietaldiameterandpreviousreproductivehistory，evaluationoftrisomy21-syndrome（DS），neuraltubedefects（NTD），theriskoftri

4、somy18-syndromerate.Results4760casesofpregnantwomenreceivingprenatalscreening，screeningforhighriskpregnantwomenathighriskforatotalof393cases，thedetectionratewas8.26%；4367casesoflowrisk，lowriskdetectionratewas91.74%.ConclusionThesecondtrimesterprenatalserolo

5、gicalscreening，improvetheDownsyndrome，trisomy18-syndromeandcomprehensivedetectionrateofneuraltubedefectsinchildren，reducetherateofcongenitalbirthdefectsinchildren，withsignificantsocialandeconomicbenefits.　　Keywords：Down'ssyndrome；Prenatalscreening；Qualityco

6、ntrol　　我国是出生缺陷高发国之一，每年出生新生儿约1600万，其中唐氏儿2万余名，给家庭和社会带来严重的负担[1]，为了有效地降低先天缺陷儿的出生，必须做到产前早筛查、早诊断、及早终止妊娠[2]。产前筛查作为预防出生缺陷的第二道关键防线，是降低出生缺陷重要手段。本文通过对孕中期唐氏筛查4760例临床分析，探讨如何进一步提高产前筛查质量。　　1资料与方法　　1.1一般资料将2009年1月～2013年12月来我院围产期保健门诊自愿接受孕中期（16～20w）血清学产前筛查孕妇共4760例孕妇作为研究对象。　　

7、1.2方法对孕中期（16～20w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，使用产前筛查软件，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。　　2结果　　2.1产前筛查结果2009年1月～2013年12月自愿接受孕中期产前筛查的孕妇共4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%，其中唐氏综合症高风险者280例（5.88%）、NTD高风险98例（2.06%）、

8、18-三体综合征15例（0.32%）；低风险孕妇共4367例，低风险检出率为91.74%。　　2.2确诊结果到上级医院进一步确诊的孕妇276例，占初筛高风险孕妇70.23%，其中确诊病例7例（21-三体2例、18-三体2例、神经管畸形3例）。拒绝进一步确诊的孕妇共117例，占初筛高风险孕妇的29.77%，追踪其妊娠结局：有2例畸形胎?撼錾?（唐氏儿1例，四肢短小畸形1例）。随访低风险孕妇3867例（