唐氏综合症孕中期母血筛查及羊水诊断分析

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1、唐氏综合症孕中期母血筛查及羊水诊断分析吕璐(湖北省石首di妇幼保健院434400)【摘要】目的探究孕中期母血清当中AFP以及β-HCG联合uE3的浓度检测对唐氏综合症胎儿筛查的临床意义。方法选自木院2012年1月-2013年10月产科收治的孕中期孕妇共1520例，对其应用微粒子酶免疫技术，检测其血清中甲胎蛋白(AFP)以及绒毛膜促性腺激素(β-HCG)联合uE3的浓度，最终使用羊水细胞染色体核型进行分析诊断。结果1520例孕妇中有58例为唐氐综合症高危者；在这58例患者中，36例患者接受羊水染色体检查之

2、后有2例出现染色体异常，其中1例患者为唐氏综合症。结论对孕中期孕妇的血清AFP以及β-HCG联合uE3进行检测，具有无创高效的优点，对唐氏综、合症胎儿筛查只有重要临床意义。【关键词】唐氏综合症母血筛查羊水诊断【中图分类号】R722.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2013)31-0178-02唐氏综合症指的是出生之后就表现有严重智力障碍的一种严重先天性疾病,这种疾病也被成为21-三体综合症，属于染色体疾病的一种。该疾病患者表现为智力低下，但是对其存活并不存在太大影响，当前临床对此疾病没有有效的治

3、疗方法，对于患者的家庭和社会造成严重的负担。上个世纪证明了母体血清当中诸如AFP标志物和21-三体综合症之间存在直接联系，时至今Id对于唐氏综合症的筛查诊断己经依靠检测孕母血清中部分物质得到了巨大的突破［1］。为了探究鹿氐综合症孕中期母血筛查和羊水诊断的临床意义，对木院2012年1月-2013年10月收治的孕中期孕妇临床资料进行回顾性分析。现总结如下。1资料与方法1.1一般资料选自本院2012年1月-2013年10月年本院产科进行产前检查的孕中期孕妇共1520例。本次所奋孕妇均在知情同意的情况下接受唐氏综合症血清学筛查；孕

4、妇孕周时间最长21周，最短14周；年龄最大的为33岁，最小的为20岁，其平均年龄为28岁；99例孕妇的年龄〉30岁；体重最轻41kg,最大83kg，其平均体重为59.3kg。1.2检测方法本次研究使用产自美国W克曼库尔特公司的AcceSS2微粒子化学发光免疫分析仪，该仪器本身有极高特异性、准确性、稳定性以及灵敏度。和腾程孕期胎儿唐氏征软件相结合，使用三联（βhCG联合AFP联合uE3）标记物，三者结合对孕妇进行检测。检测方法选择微粒子酶免疫技术，根据厂家说明书中相关操作对仪器进行校准，进行室内质量控制，由本院资深

5、检验师完成检验工作。孕妇的胎龄由本院产科医生计算，部分孕妇通过B超校正。使用软件对孕妇诸如体重、孕周、胎数等对唐氏综合症有影响的风险值进行计算，超过1:270的则为唐氏综合症高危者。检测结果为高危者，在其知情Ml意的情况下接受B超引导羊水穿刺技术，将羊水细胞取出，培养染色体后进行检型分析确诊。1.3追踪随访对本次研究筛査对象进行围产期追踪随访，对胎儿的发育以及新生儿具体状况有所了解。2结果1520例孕妇中冇58例为唐氏综合症高危者，阳性率为6.1%;筛查阳性率和孕妇的年龄呈现出正相关的联系；本次研究中年龄在25岁以下的阳性

6、检出率为2.7%,年龄在25-35岁之间的孕妇其阳性检出率为5.2%。在这58例患者中，36例患者接受羊水染色体检査之后冇2例出现染色体异常，其中1例患者为唐氏综合症，此例患者接受引产术中断妊娠。3讨论根据我国计生委相关统计资料显示，当前我国冇唐氏综合症患儿超过60万，每年平均有超过25000的唐氏综合症患儿出生，每-位患儿需要花费最少25万人民币抚养。这种疾病不但使得我国人口素质下降，还会给家庭带来很大的负担和伤害。因此需要减少此类患儿的出生，这也是贯彻我国优生优育政策的一项主要任务，而血清学筛查方法能够对此类患儿奋较高

7、的检出率，并不会对孕妇产生伤害，在临床上受到青睐［2】。在孕中期母血的AFP以及β-HCG联合uE3筛查中，已经在临床上得到了广泛的应用，但是该检测方法受到了母体的年龄、健康情况、体重以及胎数等多种因素影响，在本次研究中发现年龄对于检查结果的影响因素较为明显，年龄超过25岁的孕妇其阳性率要比低于25岁的孕妇高很多，该结果值得引起重视。但是在以往比较容易被忽略的一个事实是在实际的工作操作中，孕妇年龄小于30岁的在孕妇中占据比例较大，而在本次研究中筛查出染色体异常的孕妇都是年龄在30岁以下所怀孕的胎儿。当前使用三联检

8、测方法对高危孕妇的筛查具有重要意义，对中位数进行校正的过程中需要考虑到体重这个重要因素。总而言之，对孕中期孕妇的血清AFP以及β-HCG联合uE3进行检测，具冇无创高效的优点，冇效提高我国人口综合素质，减轻家庭和社会的负担，对唐氏综合症胎儿筛查具奋重要临床意义。参考文献：［1】孙立宁，徐继秀,