孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析

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1、孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析许佳刘轶牟凯淄博市妇幼保健院产前诊断中心，山东淄博255000[摘要]目的了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率，探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率，评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用lifecycle3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1∶270作为高风险的切割值,并通过行无创产前检测、

2、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊，对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824，与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇(预产年龄≥35岁)怀有唐氏儿的机率较高约为1/172，不宜再进行产前筛查，应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%，假阳性率为4.6%，筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高，筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女,但应结合增加

3、筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略，进一步提高筛查效率。.jyqke)又称21-三体综合征，属常染色体畸变，是新生儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1∶800~1∶1000[1]，21-三体综合征存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前对这种疾病没有有效的治疗手段，唐氏综合征患儿的出生会给家庭及社会造成很大的负担；防止唐氏综合征患儿活产最有效的办法是进行产前筛查和产前诊断[2]，我国大多数地区采用孕中期筛查方法，筛查软件中内置的参数是源自欧美人群，可能因

4、种族、体重差异等会影响到筛查结果，尽管商业的试剂和软件通常提供正常值，但只应短期内参考，因此，有必要评估目前使用的唐氏综合征筛查指标的参数是否适合淄博市人群。该研究选取2012年9月—2013年9月的9061份筛查资料进行回顾性分析，探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率，评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值，现报道如下。1资料与方法1.1一般资料2012年9月—2013年9月接受来自淄博市六区三县，孕周为15～20+6周(孕龄105～146d)的单胎孕中期妇女的血清标本，共906

5、1份，其中5864份直接在市产前诊断中心采集静脉血，其他3197份由各助产医院采集静脉血后分离血清、冷冻保存，1周内递送至产前诊断中心，所有孕妇均签署知情同意。1.2试剂和仪器Perkinelmer公司提供的（AFP+Free-β-HCG+uE3）三联试剂,PerkinelmerAuto-delfia1235型时间分辨荧光免疫检测仪,lifecycle3.0风险测算软件。1.3方法孕中期(15～20+6周)检测AFP+Free-β-HCG+uE3。取孕妇静脉血3mL,室温2h内分离血清,-20℃冰箱保

6、存待测。采用时间分辨免疫荧光法检测,检测结果用中位数倍数(MOM)表示。采用lifecycle3.0软件，结合孕妇年龄、体重、是否患有胰岛素依赖型糖尿病、是否吸烟等有关因素，计算唐氏综合征发病风险率。21-三体高风险的切割值为1∶270，对筛查出高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的条件下行无创产前检测或者介入性产前诊断。1.4随访通过、新生儿访视、新生儿查体、全市妇幼保健网络的出生缺陷监测记录等方式对所有进行筛查的孕妇进行妊娠结局追访。其中因更换联系方式、变更住址、拒绝访视等原因，297人失访。产前

7、诊断检出唐氏儿并行引产术8例，筛查低风险未行产前诊断娩出唐氏儿3例。1.5统计方法应用SPSS11.0统计分析软件对筛查结果进行统计学分析，计数资料用率表示，采用χ2检验，以α=0.05为检验水平，以P＜0.05为差异有统计学意义。2结果2.1筛查对象的年龄分布与产前诊断情况9061例受检孕妇的预产年龄＜35岁和≥35岁的分别有8546例和515例，＜35岁和≥35岁组中筛查21-三体高风险的分别有340例和88例，检出的高风险孕妇分别有169例和47例进行了羊膜腔穿刺术，确诊唐氏儿5例和3例，具体参

8、见表1。经SPSS11.0统计年龄＜35岁和≥35岁组，羊穿异常率较低，χ2=1.209，P=0.000＜0.05，差异有统计学意义。2.2孕妇血清标记物筛查与胎儿核型分析经产前筛查检出8例唐氏儿，母亲预产年龄为（31.64±10）岁，AFP的MOM值范围为0.67~1.04，平均值为0.84，F-β-HCG的MOM值范围为1.75~7.48，平均值为3.62，uE3的MOM值范围为0.53~0.83，平均值为0.64。检出的8例唐氏儿，其中有3例接受过