探讨3236例孕中期唐氏筛查的临床意义

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1、探讨3236例孕中期唐氏筛查的临床意义王海燕陈熙周莉君刘云（深圳市宝安区妇幼保健院产科518000）【摘要】目的探讨孕妇孕中期进行唐氏筛查的临床应用价值。方法使用全自动时间荧光免疫分辨仪对3236例孕中期（14〜20+6周）妇女进行血清标记物血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和绒毛膜促性腺激素Free-β-亚基（Free-β-HCG）三项指标进行检测，使用软件计算风险值，对高风险和单项值异常的孕妇进行B超和羊水染色体检查。结果：其中唐氏筛查高风险和单项值异常的孕妇共980例，通过B超和羊水检查，或出生后确

2、诊胎儿患唐氏综合征或各类染色体疾病的共有14例，占1.4%。筛查结果为低风险的孕妇共2256例，通过B超或出生后诊断胎儿患先天性疾病的有8例，占0.4%。结论：对孕中期的孕妇进行唐氏筛查不仅检查出唐氏综合征胎儿，还可以筛查出患有其他染色体疾病或祌经管缺陷的胎儿，对降低出生缺陷发生率具有重要的意义。【关键词】唐氏筛查染色体病产前诊断唐氏综合征【中图分类号】R173【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2014）20-0029-02ToinvestigatetheClinicalValueofSecondPrenatalTrim

3、esterScreeningin3236CasesforDown’sSyndrome【Abstract】ObjectiveToinvestigatetheclinicalvalueofSecondPrenatalTrimesterScreeningin3236CasesforDown’sSyndrome.MethodsApplicatetime-resolvedfluorescenceimmunoassayon3236casesofsecondtrimester（14-20+6weeks）womenwithth

4、reetargetslabeledtestingofserummarkersAFP,uE3andFree-β-HCG.CalculatetheriskofDown’sSyndromeriskbyusingsoftware.ForthesepregnantwomenwhoiswithhighriskofDown’ssyndrome,useAmniocentesisandBscantofindfetalkaryotype.ResultsThereare980pragnantwomenwithabnorma

5、lindividualvalueorhighriskofDown’ssyndrome.MakethediagnosisbyB-ultrasound,amniocentesis,andexaminatingthenewbirthbaby,thereare14(1.4%)fetusandfetalorpostnataldiagnosisofDownsyndromeandChromosomaldisease.Thereare2256pragnantwomenwithlowriskofDown’ssyndrome.An

6、damongwhich,thereare8(0.4%)fetalorpostnataldiagnosisofcongenitaldisease.ConclusionThevalueofSecondPrenatalTrimesterScreeningforscreeningChromosomaldiseaseandreducingbirthdefectsinchildrenbornissignificant.【Keywords】Down’sSyndromeScreening;ChromosomeDisease；Prenata

7、lDiagnosis；Down’sSyndrome；唐氏筛查是一种重要的产前筛查项0，通过在孕14-20+6周抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)和游离雌三醇(UE3)的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血吋的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查主要筛查三种先天性疾病：21-三体综合症，18-三体综合症和开放性脊柱裂。-•般来说，惯用的标准临界值为1/275(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。检测的方法是通过化验孕妇的血液，

8、最终来判断胎儿患冇唐氏综合症的风险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查，彩超对诊断开放性脊柱裂奋很大意义。在唐氏筛査的多项指标的检测中，一般采用