广州市孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析-论文.pdf

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1、江帆等广州市孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析第26期·4307·vancesinlatelungdevelopmentandthepathogenesisofbronlunggrowthandrepair[J]．Chest，2014，145(1)：chopulmonm2~dysplasia[J]．AmJPhysiolLungCellMol120—128．Physiol，2013．305(12)：L893一L905．7ViscardiRM．Perinatalinflammationandlunginjury[J]．se—3王伟，余肖，宁琴，等．宫内炎性暴露对胎鼠及早产大鼠rainFetal

2、NeonatalMed，2012，17(1)：30—35．肺细胞增殖和肺p53基因表达的影响[J]．实用儿科临8KramerBW．1oshiSN，MossTJ，eta1．Endotoxin—induced床杂志，2009，24(2)：92—95．maturationofmonocytesinpretermfetalsheeplung(J]．Am4王伟，韦伟，罗小平．宫内炎性暴露对早产大鼠肺血管内JPhysiolLm,gCellMolPhysiol，2007，293(2)：345皮生长因子及其受体表达的影响[J]．中华围产医学杂—353．志，2008，11(1)：34—40．9ZhangT

3、，SaghatelianA．EmergingrolesoflipidsinBCL一25王伟，韦伟，罗小平．宫内炎性预敏及生后高氧暴露对早family—regulatedapoptosis[J]．BiochimBiophysActa，产大鼠肺Bax和Bcl一2基因表达和肺细胞增殖及凋亡的2013，183l(10)：1542—1554．影响[J]．中华儿科杂志，2009，47(1O)：767—773．(2014~3-16收稿)6TibboelJ，ReissI，deJongsteJC，eta1．Sphingolipidsin[编校徐强]F#1市孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析①江帆刘旭②陈桂兰

4、左连东屈艳霞王霞唐芳唐盈辜俊梅⑧袁玉枝吴伟雄广东省广州市人口和计划生育科学研究所优生遗传科510460中国图书分类号R714．55文献标识码E文章编号1001-4411(2014)264307-04；doi：10．7620／zgfybj．J．issn．1001—44l1．2014．26．42【摘要】目的：分析广州市孕妇孕中期唐氏筛查结果及高危孕妇胎儿染色体核型关系。方法：对2007年7月～2012年6月期间参与广州市出生缺陷干预项目，孕龄在l4～20”周的孕妇进行唐氏综合征筛查，对唐氏筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生。结果：进行唐氏筛查孕妇

5、共51213例，筛查出高风险孕妇2944例，<35岁年龄段唐氏筛查检测结果高风险率为5．21％，≥35岁年龄段高风险率为30．92％，高风险率在不同年龄孕妇之问比较，差异有统计学意义(X=1982．5，P<0．0001)；2840例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查，其中71例染色体异常，异常率为2．50％，21一三体综合征25例，染色体多态140例，染色体多态率为4．92％；≥35和<35周岁接受产前诊断孕妇中，染色体异常(包括染色体多态)率分别为7．96％和7．27％(P>0．05)；唐氏筛查高风险、临界风险及低风险接受产前诊断孕妇中，染色体异常(包括染色体多态)率分别为10

6、．88％、6．98％和7．92％(P<0．05)；新生儿随访中，发现染色体异常6例。结论：孕中期血清学筛查联合其他产前诊断指征对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值。【关键词】孕中期唐氏筛查染色体异常AnalysisontheresultsofDown~syndromescreeningandprenataldiagnosisduringthesecondtrimesterofpregnancyinGuangzhouJIANGFan，LIUXu，CHENGui—Lan，eta1．DepartmentofEugeneticsandGenet~s，GuangzhouResearchInstit

7、uteforPopulationandFamilyPlanning，Guangzhou510460，Guangdong，China[Abstract]Objective：ToanalyzetheresultsofprenatalscreeningforDowngsyndromeduringthesecondtrimesterofpregnancyandtherelationshipwithfetalchromosomalkaryot