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1、妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果研究【摘要】目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)对37267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。结果37267例孕妇中筛查出高风险孕妇2401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现
2、胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P>0.05)。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。【关键词】遗传筛查;产前诊断;畸形唐氏综合征(Downp’ssyndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。其发病率约为1�∶�600～1�∶�800[1],据统计目前我国大约有60万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。18-三体综合征新生儿发病率为1/3
3、500～1/8000,男女之比为1�∶�54。目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。本院2008年1月至2009年8月开展孕中期唐氏综合征筛查,共筛查842名,现将结果报告如下。1资料与方法1.1一般资料接受产前筛查妊娠中期妇女37267例,年龄为21～48岁。1.2产前筛查方法取孕妇静脉血2ml,离心取血清,存于-20℃冰箱,于1周内检测。采用时间分辨免
4、疫荧光法(DELFIA)测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后结合孕妇孕周、年龄、体质量、单双胎情况、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件计算出风险值。唐氏综合征高风险的切割值(cut-off)为1�∶�270,18-三体综合征高风险切割值为1�∶�350,高于此切割值为高风险。当AFP的中位数倍数(MOM)≥2.5为NTD高风险。1.3产前诊断方法5对于唐氏综合征、18-三体综合征和NTD高风险的孕妇通过电话通知召回,逐一进行遗传咨询,根据知情同意原则由孕妇选
5、择行羊水或脐血穿刺胎儿细胞培养染色体核型分析。NTD高风险孕妇采用超声诊断并定期随访。1.4统计学方法风险率由随机筛查统计分析专用软件连机统计分析,筛查结果应用SPSS1110统计软件分析。2结果2.1唐氏综合征高风险率842例孕妇孕中期筛查中,检出唐氏综合征高风险孕妇68例,阳性率7.2%(61/842),DS高风险孕妇<35岁40例,占唐氏综合征高风险孕妇的58.82%。≥35岁28例,占41.18%。2.218-三体综合征高风险率945例孕妇孕中期筛查中,检出18-三体综合征高风险孕妇9例,阳性率0195
6、%(9/945),18-三体综合征高风险孕妇<35岁6例,占18-三体综合征高风险孕妇的66167%;≥35岁3例,占33133%。2.3F-β-HCG或AFPMOM检测在945例筛查孕妇中,对22例F-β-HCGMoM异常或AFPMOM低,而唐氏综合征风险率在1/280～1/800,采用B超检查追踪,发现胎儿异常1例,为成骨发育不全。2.4在高风险孕妇中,发现其他胎儿异常3例:1例宫内发育迟缓;多囊肾1例;死胎1例。3讨论5产前筛查对于唐氏综合征、18-三体综合征和NTD胎儿宫内诊断具有重要的临床价值。孕期血
7、清学筛查方法简便易行,损伤小,可以为产前诊断提供参考依据[2]。在发达国家,产前筛查和诊断已被明确列入产前常规检查项目之一。本文筛查阳性率为6.44%,与国内报道的结果相符[3]。本文结果显示,在筛查高风险的2402例孕妇中,789例孕妇实施了胎儿细胞学诊断,确诊唐氏综合征12例,18-三体综合征1例,均采取了及时终止妊娠等措施,有效防止了严重先天缺陷儿的出生。唐氏综合征是偶发的,同时缺乏有效的治疗手段,广泛开展产前筛查工作和产前诊断工作,防止此类患儿的出生是行之有效的方法。5产前筛查高风险不仅限于提示三体征的
8、诊断。本研究中842例孕妇因血清学筛查阳性实施产前诊断,除了查出唐氏综合征13例,18-三体综合征1例,还有多例其他异常染色体核型。与国内其他报道的结果相符[4]。可见产前筛查不仅仅局限于三体征,对其他染色体异常也能给予提示,或者为是否选择性地进行亲代核型分析提供参考。孕妇对产前筛查以及产前诊断的知识了解很少,误认为产前筛查就是确诊方法,高风险就意味着胎儿患病,而匆忙做出终止妊娠的决定
