妊娠中期母体血清唐氏综合征筛查的意义

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1、妊娠中期母体血清唐氏综合征筛查的意义刘立立王彦曲雪玲乔新民（通讯作者）（大连市妇幼保健院辽宁大连116033）【中图分类号】R446.ll【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）02-0043-02【摘要】目的探讨孕妇血清甲胎蛋白（alphafetoprotein,AFP）,绒毛膜促性腺激素B亚单位[humanchorioniegonadotrop（h）in-betasubunit,B–HCG]和妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy一associat-edplasmaprotein,PAPP一A＞联合检测在产前诊断唐氐综合征等

2、缺陷儿中作用。方法用酶联免疫法测定孕中期（15〜19+6周）妇女血清AFP、B—HCG水平，用酶联免疫法测血清中的PAPP-A水平。结合孕妇年龄、体质量、孕周等，用MultiFreeFreecalc软件分析，得到该名孕妇怀唐氐综合征（DS）患儿的风险率。对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询，必要时进行脐带血染色体检查及B型超声进行确诊。阳性孕妇追踪到出生。结果产前筛查46260例孕妇，发现20例Ds,其他胎儿异常39例。结论孕中期联合检测血清AFP、3-HCG、PAPP——A是产前筛查异常胎儿的有效指标，如再进一步结合羊水穿刺、脐血穿刺、超声产前诊断，对防止先天缺陷

3、儿的出生有较高实用价值。【关键词】妊娠中期母体血清唐氐综合征筛查唐氐综合征是最常见的染色体疾病之一，是严重的出生缺陷，表现为智力低下、发育迟缓等。目前的医疗水平尚无法根治，由此带来的医学和社会问题得到了广泛的关注。妊娠中期开展唐氏综合征的产前筛查和产前诊断，通过终止妊娠来防止患儿的出生是目前唯一有效的干预措施。我院自2006年开始采用酶联免疫法对大连地区符合条件的妊娠15〜19周的46260例孕妇进行血清甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位的定量测定，并采用MultiFreeFreecalc软件计算其风险率，进行产前筛查。现对筛查结果进行分析。1资料与方法

4、1.1研究对象选取2006年〜2011年在我市各个保健院所自愿参加产前筛查的孕15〜19+6周的单胎妊娠孕妇共46260例，孕妇年龄17〜34岁，平均(26.15±3.14)岁。共发现高风险1745例，知情选择前提下，其中1244例孕妇进行了羊水穿刺或脐血穿刺检查，全部进行了染色体核型分析。1.2方法采集大连市各区市县各个保健院所妊娠15〜19+6周的孕妇静脉血2ml，分离血清，一20°C冰箱保存送至我院待测。筛查方法采用酶联免疫吸附法定量检测血清中AFP、B-HCG及PAPP-A的MoM值。结合孕妇年龄、体重、胎龄及是否有胰岛素依赖型糖尿病、

5、是否吸烟、奋无异常妊娠史等相关因素，计算出唐氏综合征胎儿的风险率。胎龄的计算以B超核对为准。由我院的专门医师对筛查出的唐氏综合症高风险孕妇进行遗传咨询，选择适宜手段(超声诊断/羊膜腔穿刺/脐血穿刺)进行产前诊断。羊水穿刺、脐血穿刺均由专人采集、专人检验。最后予以确诊。2结果2.1唐氏综合征筛查高风险筛出率2006年〜2011年在我市46260例孕妇中筛査出高风险1745例，筛查阳性率为3.78%。2.2筛出唐氏综合征患者例数对筛查出的1745例高危孕妇进行遗传咨询，全部进行了超声筛査，在知情选择前提下，有1244例行羊膜腔穿刺羊水或脐血穿刺检查，发现异常59

6、例，其中21—三体核型20例。2.3羊膜腔穿刺羊水或脐血穿刺情况所有接受检测的孕妇均未发生严重的不良反应及并发症，所有标本均得到了准确的实验室结果。3讨论唐氏综合征是最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病，患儿的主要临床特征为严重的不可逆的智能障碍、体格发育落后和特殊面容，常同吋伴有严重的多发畸形，生活完全不能自理，生存期长。大连市近五年发病率为5.54-7.80/万，平均为6.64/万，尽管与其他慢性疾病比，其发生率相对低，但先天的智力障碍，渐进的功能损害和对家庭的高度依从性，使家庭和社会承受难以弥补的巨大经济损失和其他无形负担。减少唐氏综合征经

7、济负担最根本的途径是尽量减少和避免病儿的出生。因此，充分利用现有的医疗技术，加强产前筛査和产前诊断二级预防，从源头控制DS发生是降低疾病经济负担的关键。唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，而迄今为止医学上尚无治愈该疾病的方法，唯一冇效的措施是进行产前筛查和诊断，早期发现，早期诊断，在医学伦理可接受的条件下尽可能避免患儿出生，减轻家庭和社会负担。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。环境因素影响及不科学的生活习惯，容易产生自身韵基因突变，任何一对健康夫妇都冇生育“唐氏儿”的潜在危险。以往创伤性产前诊断仅在年龄大于35岁的孕妇以及有异常妊娠史和家族史等高危孕

8、妇人群进行，这实际上漏检了占妊娠大多数的低年龄组孕妇