妊娠中期血清标记物筛查对唐氏综合征的诊断意义

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1、妊娠中期血清标记物筛查对唐氏综合征的诊断意义郝玉凤谭秀梅梁庆华（让胡路区龙南医院妇产科黑龙江大庆163453）【摘要】目的：讨论妊娠中期血清标记物筛查对唐氏综合症诊断的临床意义。方法：以2012年1月・2013年12月来我院进行检查的妊娠孕妇120名作为研究对象，通过时间分辨免疫荧光法对其AFP、β-hCG>uE3等的含量指标进行检测，并综合孕妇基木资料进行风险评估和B超检查，诊断唐氏综合症。结果:木次筛查中共计高风险病例7名，进一步做羊水细胞染色体核型分析后最终确诊病例为1名。结论：妊娠中期血清标记物可以帮助唐氏综合症高风险病例的筛查,进而引导孕妇及家属做好相关的防御

2、措施降低唐氏综合症婴儿的发牛。【关键词】妊娠中期；血清标记物筛查；唐氏综合征；诊断【中图分类号】R446【文献标识码】A【文章编号12095-1752（2015）07-0169-02唐氏综合症是一种在新牛婴儿中占据较大比例的染色体综合疾病，临床通常表现为婴儿的面容特殊、智力障碍、发育迟缓以及其他类型的畸形等等⑴，截至目前并未发现极为有效的预防与根治的办法，因此，为了最大限度的降低唐氏综合症的发病和减少病例的出现，最简单的办法当属产前的筛查，木文以2012年1月・2013年12月来我院进行检查的妊娠孕妇120名作为研究对象，讨论妊娠中期血清标记物筛查对唐氏综合症诊断的临床意义，现做

3、如下报告。1.资料与方法1.1一般资料木文以2012年1月・2013年12月来我院进行检查的妊娠孕妇120名作为研究对象，年龄区间在22〜35岁之间其中以32岁以下的孕妇居多，占92.5%,孕期为16〜23周之间，所有的孕妇均具有一般的唐氏综合症的基木知识并自愿来医院进行相关的检查，孕妇在年龄、孕期以及基木的身体指标（如体重等）方面均没有显著的差异，具有可比性。1.2检查方法在孕妇空腹状态下抽取其静脉血个2毫升，并进行血清的分离将血清样本保存在零下20度恒温中，如此操作每周进行一次，然后利用吋间分辨免疫荧光法对孕妇妊娠中期的血清的AFP（甲胎蛋白）、β-hCG（游离人绒

4、毛膜促性腺激素）和UE3（游离雌三醇）[2]等标记物的含量进行测定，之后在综合分析孕妇的体重、年龄、孕期、体质等参数完成唐氏综合症的风险评估。1.3观察标准正常的AFP含量范围为0.7〜2.5；正常的β-hCG含量范围为0.25〜2.0；正常的UE3含量范围为0.5〜2.0；唐氏综合症风险为小于1/270；母龄风险为不大于l/270[3]o如果孕妇的任意一项检查结果超出以上的标准范围则认为是筛查异常，其中对于筛查岀的存在风险的孕妇应当建议其进一步的做羊水细胞染色体核分析和B超检查。1.4统计学分析采用SPSS18.0统计软件进行数据分析，计量资料均以平均数加减标准差表示

5、，进行t检验，计数资料均以百分率表示，当P<0.05为比较差异有统计学意义。2.结果对所有参与研究的120名孕妇进行相关的检查后得到了检查结果，具体如下表所示。表不同年龄的孕妇的唐氏综合症的风险统计结果从表中可以看岀，本次筛查中共计高风险病例7名，阳性率为5.83%,同吋，孕妇的唐氏综合症的风险会随着年龄的增加而增加，经过计算后认为与其他年龄段的孕妇的风险率的差别具有统计学意义，对高风险孕妇进一步做羊水细胞染色体核分析后最终确诊病例为1名。3•讨论在临床医学中关于唐氏综合症的筛选方法有很多，比如血清标记物的检测、羊水染色体检查和超声波婴儿颈后透明层的检查等等，其中以羊水检查

6、的费用与技术成本的要求最高，因此应用的并不是非常的普遍，不过血清标记物的妊娠中期的检查在疾病的诊断中具有非常重要的意义，在妊娠中期血清标记物的AFP、β-hCG.uE3等的含量指标中，AFP的含量会随着时间呈现出线型上升的趋势，如果胎儿中除下了唐氏综合症或者染色体的异常现象吋，母亲的血清中的这几种标记物会不同程度的发生变化，通过此方法检测出的唐氏综合症占到六到七成之高，另外，综合分析孕妇的年龄、孕期。体重等基本指标和因索后可以飞唐氏综合症的风险进行评估，可以进一步提高疾病的诊断率，加之这种检查方法相对来说成本比较低，操作简单，关键的是可以将对孕妇的损伤降低到最小而且有着

7、较高的检岀率，因此受到孕妇的普遍欢迎，是目前临床中使用范围最广的检查方法。因此临床中往往选用孕妇中期的血清标记物AFP、β・hCG、uE3等的含量进行联合检测然后在综合孕妇的身体指标作进一步的羊水染色体核以及B超检查作进一步的检查，最终得到比较高的诊断率。在本次研究中，120名孕妇中有7人被诊断为唐氏综合症的高风险人群，进一步做羊水细胞染色体核分析后最终确诊病例为1名。后来对所有高风险孕妇进行随访跟踪后发现除了诊断中确定的唐氏综合症患者之外并不漏检，可见，此法在诊断中的