孕中期唐氏综合征产前筛查分析

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1、6068中国误诊学杂志2010年9月第1O卷第25期ChinJMisdiagn，Sep2010Vol10No．25孕中期唐氏综合征产前筛查分析林庆芳，邱威【摘要】目的了解孕中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况，初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法对3629例孕15~20周的孕妇进行血清生化标志物浓度测定，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查出唐氏综合征高风险98例，筛查阳性率为2．7。小部分唐氏高危孕妇进一步做了产前诊断，2例确诊，1例未做确诊的高危孕妇产下1名唐氏儿。结论对所有孕中期

2、孕妇均应进行产前筛查，并正确估算胎龄降低筛查阳性率，医生应对筛查高危孕妇做好咨询工作，消除孕妇及家属的思想顾虑，指导高危孕妇认识产前诊断的重要性，从而提高产前诊断率，降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失。【主题词】唐氏综合征／诊断；妊娠中期；产前诊断【中图分类号】R742．890．46【文献标识码】A【文章编号】1009—6647(2010)25—6068—02为了解唐氏综合征(即21一三体综合征)产前筛查作用，现当孕妇年龄过大时，人体(包括卵巢)所承受的各种有害物对我院3629例产前筛查结果进行分析。质和各种射线的影响过多，使遗传物质

3、发生突变的机会增多，从而导致染色体在细胞分裂过程中发生不分离而发病，因而母1材料与方法亲年龄是影响发病率的重要原因，上述产前筛查资料显示351．1标本来源2007—2009年在产前门诊进行孕期保健的孕岁以上孕妇筛查阳性率明显增高，也与此相符。过去各国只以妇3629例。年龄作为筛查指标，将年龄>35岁的孕妇作为高危人群，即>1．2试剂与设备(1)上海复旦张江生物医药股份有限公司35岁孕妇建议进行胎儿染色体检查，但实际上约8O唐氏患生产的酶联法试剂盒及风险评估系统；(2)SunRISE酶标仪。儿是由<35岁孕妇所生r3]。现已有不少国家的筛

4、查机构制定1．3试验方法(1)对在我院产前门诊做孕期保健的孕妇，出“Down综合征产前筛查应面向所有妊娠妇女而不考虑其年在征得知情同意的基础上进行产前筛查。抽取15～20周孕龄”[4的政策，建议对所有孕妇都应在孕中期进行产前筛查。妇静脉血2～3ml，离心于一2O℃冰冻保存。(2)采用酶联免疫此外检测资料还显示，末次月经计算胎龄筛查阳性率也有所增方法测定血清中AFP和FreehCG~值，结合孕妇年龄、孕周、体高。正常孕中期孕妇血中的AFP、F-~hCG的中位数值与孕周量、既往妊娠史、有无双胎、多胎史、有无糖尿病病史及吸烟史，分别呈正相关和

5、负相关关系[5]。由于一些孕妇月经不规律，其运用配套软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险值>末次月经法与B超胎龄可相差较大，胎龄误差将导致估算风险1／275为高风险。的误差，因此应B超确定孕周以降低筛查的假阳性率。2结果在对高危孕妇回访中得知，高危的筛查结果对孕妇及家属在3629例接受产前筛查的孕妇中筛查出唐氏综合征高风产生很大的心理负担和经济负担。由于资料中大多数是农村险98例，筛查阳性率为2．7，35岁以上孕妇阳性率达孕妇，而且因本地区尚未设立产前诊断机构需到外地确诊，孕37．5，2009年阳性率明显高于前2a。按末次月经计算孕周

6、妇因无力承担检查费用在忐忑不安中迎来宝宝的降生，或者因的阳性率为6。对部分唐氏高危孕妇的回访得知，只有小部担心缺陷儿的出生而做了引产手术，导致正常胎儿的丢失，给分高危孕妇进一步做了产前诊断，确诊2例，1例未做确诊的高孕妇及家人造成痛苦，这与我们开展产前筛查的初衷相违背，危孕妇产下了唐氏儿，8例未确诊断即做了引产手术。见表1。也不符合卫生部“产前诊断技术管理办法”的规定。另一方表1唐氏综合征产前筛查情况面，陈旧的思想观念使孕妇及家人认为父母身体健康家庭没有遗传病就不会出现这样的胎儿，医学知识的缺乏以及医生对其咨询指导不够，都使孕妇及家属没

7、有引起足够的重视，对结果抱有侥幸心里，最终酿成不幸。由于高危筛查结果只表明胎儿的患病概率，并不是诊断结果，因此医生应对筛查高危孕妇做好咨询工作，消除孕妇及家属的思想顾虑，指导高危孕妇认识产前诊断的重要性，从而提高高危孕妇产前诊断率，降低缺3讨论陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失。唐氏综合征胎儿几乎都是新发生的，只有极少数与遗传因【参考文献】素有关，其主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病及[13吴刚，伦玉兰．中国优生科学[M]．北京：科学技术文献出版社，多发畸形，活婴中发生率为1／600~1／8ooE。随着对提高人口2000：306—3

8、07．素质，降低出生缺陷的日益重视，唐氏综合征已明确为产科常[2]陆国辉，陈天健，黄尚志，等．产前诊断及其在国内应用的分析见检查项目之一[2]。[J]．中国优生与遗传杂志，2003，11(1)：123—12