120例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析

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1、120例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析卓卫民(来宾市妇幼保健院检验科广丙来宾546100)【摘要】目的探讨对孕中期妇女(14-20周)进行血清学三联(即甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)和游离雌三醇(uE3))筛查，以筛查出高危的胎儿唐氐综合征、18三体综合征和神经管畸形，预防和减少出生缺陷。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度，结合孕妇年龄、孕周，计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对120例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇5例，阳性率4.17%;18三体综合征高危孕妇1例,阳性率0.8

2、3%;NTD高危孕妇2例，阳性率1.67%。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值，对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查岀DS高危孕妇，能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生率。【关键词】产前筛查游离绒毛膜促性腺激素甲胎蛋白游离雌三醇唐氏综合征唐氐练合征(Down’ssyndromeDS)乂称21-三体练合征，是由于DS患者较正常人多一条21号染色体而引起的一种最为常见的染色体病，在600〜800名活产儿或150次妊娠中有一次发生机会。主要呈现为严重的智力低下和发育迟缓、特殊面容，并常伴有各种先

3、天畸形。以往许多报道均提示DS与孕妇年龄呈正相关，于是孕妇年龄(35岁)作为DS高风险的筛选指标，对超过35岁的孕妇提供遗传咨询并建议产前诊断，其检出率约20%。近年来，人们发现应用孕妇年龄、AFP、uE3和f-βhCG作为多种标志物筛查胎儿DS，是一种非常有效的方法，且创伤性小，简单易行，检出率高达77%,从此采用了孕妇血清多种标志物检测，结合孕妇年龄的方法筛查胎儿DS发病危险性，获得广泛的接受和应用。笔者对120例孕中期妇女进行了母血清标志物筛查，结果报道如下。1对象与方法1.1对象2009年6月至2011年6月来本院进行围生保健，并在知情冋意的情况下进行DS筛査的孕妇

4、120例，孕周14-20周(月经规律者，以末次月经计算；月经不规律者，由B超测量胎儿的双顶径、头臀长确定孕周)，并记录空腹体质量、妊娠史、既往病史、妊娠用药及吸烟史等情况。1.2检测方法空腹抽取孕妇2-3mL静脉血并分离血清，严格按操作规程检测AFP、f-βhCG及uE3。1.3判定标准DS高风险的截断值为1:270,大于或等于1:270为高危；NTD风险以AFP的MOM(multipleofmedian)值2.5为高风险，18三体線合征的风险值大于或等于350为高危。判定为高风险的孕妇建议进行羊水穿刺或脐静脉血染色体核型分析，以确诊胎儿DS或其他染色体异常。1.4随访对所

5、冇被筛査孕妇进行随访直至胎儿出生后。2结果孕妇一般情况及孕妇DS血清标志物筛查分布结果见表1和表2。3讨论从表1、2可以看出，120例孕妇中筛查出高风险者8例(6.67%)，其中孕妇年龄小于35者105例，筛查出高风险孕妇7例(6.67%)；大于或等于35岁者15例，高风险孕妇1例(6.67%)。唐氏综合征(DS)是人类第一个被确认的染色体病，是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞在减数分裂或受精卵在进行冇丝分裂吋不分离，21号染色体由二体变异成三体所致。唐氏患儿虽存活率极高，但因有严重智力障碍，生活自理能力差，且伴有多种先天畸形，大约40%患儿患有先天性心脏病，另外患儿可能还表现为胃肠

6、、肌闪、骨骼等方面的异常，给社会、家庭带来极人的精神和经济负担。此病绝大多数是突发的，没有明显家族史，事先毫无征兆，每个孕妇都有生出先天缺陷儿的可能。因此，0前惟一有效可行的措施是进行DS产前筛査，早发现，早诊断。采用孕妇血清标志物进行唐氏综合征胎儿的筛查这一无创伤性的检查方法,0前为大多数孕妇所接受，己成为进行DS产前筛查一种行之有效的方法［1,2］。此外，NTD亦是一组高发的严重先天畸形，95%以上的NTD发生在没冇神经管缺陷病史的家庭。以往NTD的常规孕期检査检出率较低，现血清AFP作为产前筛查NTD的生化标志物，K灵敏度达到83.33%,特异性达到99.54%,K在NTD筛查

7、中的作用是0前其它标志物所无法代替的。影响DS产前筛查的主要因素是孕妇年龄和胎龄。许多文献均提到，孕妇年龄与染色体异常有明显相关性，其发生率随母亲年龄的增高而递增，尤其是35岁以上的高龄孕妇。实际上，在tl常工作中小于35岁的孕妇所占基数较大,约有80%的DS患儿发生在低年龄产妇中。因此在进行DS产前筛査时，必须系统地对各年龄段孕妇进行筛查，以防漏检。而另外一方面，胎龄的估算错误则很容易造成检查假阳性。据分析，孕妇AFP、f-βhCG、uE3水平