新生儿耳聋基因与听力联合筛查300例结果报告

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1、新生儿耳聋基因与听力联合筛查300例结果报告湖南省郴州市第一人民医院中心医院423000【摘要】目的：研宄探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查对于新生儿听力障碍诊断及防治的临床应用价值。方法：抽取我院2015年6月到2016年2月间分娩的300名新生儿作为研究对象，所有新生儿均给予耳聋基因与听力联合筛查，回顾性分析新牛JL的基木资料及筛查的结果。结果：300例新生儿经耳聋基因筛查，共筛出异常患儿16例，异常率为5.33%，2例被确诊为致病突变，诊断符合率为12.5%,疾病检出率为0.67%；经听力筛查，经初筛复筛后不通过的有3例，确诊为听力障碍的有1例，听力障碍的检出率

2、为0.33%。联合筛查共筛岀致病突变及听力障碍患儿3例,疾病筛出率为1.0%,均高于单独的耳聋基因筛查(0.67%)或听力筛查(0.33%)结果。结论：对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查对于早期发现迟发性耳聋或潜在性耳聋患儿并做出积极干预只有重要意义，值得在临床上推广。【关键词】新生儿；听力筛查；耳聋基因筛查[Abstract]Objective：Tostudytheclinicalapplicationvalueofcombinedscreeningofnewbornhearinglossgeneandhearingforthediagnosisandpreven

3、tionofneonatalhearingimpairment.Methods：inourhospitalfromJune2015toFebruary2016deliveryof300newbornsastheresearchobject,alltheinfantsweregivendeafnessgenesandhearingscreening,reviewofbasicdataandanalysistheresultsofneonatalscreening.Results：300caseswithneonataldeafnessgenescreening,the

4、rewere16casesofabnormalpatients,theabnormalratewas5.33%,2caseswerediagnosedaspathogenicmutations,diagnosticcoincidenceratewas12.5%,thediseasedetectionratewas0.67%；afterhearingscreening,byscreeningscreeningby3cases，diagnosedwithhearingdisorderofthe1cases,thedetectionofhearingimpairmentr

5、atewas0.33%.Screeningfor3casesofthediseasecausingmutationandhearingloss，thescreeningratewas1%，whichwashigherthanthatofthesingledeafnessgenescreening(0.67%)orhearingscreening(0.33%).Conclusion：thecombinedscreeningofhearingandhearinglossinneonatesisimportantforearlydetectionofdelayeddeaf

6、nessorpotentialdeafness,anditisworthytobepopularizedinclinicalpractice.[Keywords]newborn；hearingscreening；deafnessgenescreening新生儿听力障碍或残疾是临床比较常见的一类残障，在我国所冇残疾人中占到约14%［1］。听力障碍不仅会给患儿自身带来严重的身心创伤，还会给家庭、社会带来沉重的负担。调查研究表明，出生后4-9个月是新生儿语言发育的重要阶段，对于早期发现听力障碍具有十分重要的意义［2-3］。对新生儿进行准确的听力筛查是预防语言发育障碍、聋哑

7、等的重要环节，也是对存在听力损害的新生儿进行及早干预治疗，改善预后的有效步骤［4】。本文就在我院分娩的新生儿300例作为研究对象，探讨耳聋基因与听力联合筛查对于新生儿听力障碍诊断及防治的临床应用价值。具体报告如下。1资料与方法1.1一般资料抽取我院2015年6月到2016年2月间分娩的300名新生儿作为研究对象，所有新生儿均按规定和相关流程完成耳聋常见基因检测与听力筛查。其中，男婴161例，女婴139例，出生体重在1.57kg-4.91kg之间，平均(3.64±1.33)kg,包括顺产192例，剖宫产108例。1.2方法新生儿耳聋基因筛査：在新生儿