新生儿耳聋基因筛查ppt课件

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1、新生儿耳聋基因筛查CHENGLONG目录CONTENTS中国出生缺陷防治报告Part1耳聋分类及遗传性耳聋相关基因Part2中国新生儿耳聋基因检测结果Part3新生儿疾病筛查技术规范Part4晶芯®九项遗传性耳聋基因检测Part5遗传性耳聋基因检测流程Part6遗传性耳聋基因报告解读Part7耳聋基因检测常见问题答疑Part8卫生部：中国出生缺陷防治报告（2012）9.6%先天性致残者约814万，约占残疾人总数的9.6%；24.97%听力残疾约占先天性残疾人的24.97%；卫生部：中国出生缺陷防治报告（2012）我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算,每年新

2、增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例；12008-2010年全国先天听力障碍发生率分别为19.9/万、21.5/万和21.9/万；2我国每年新增先天性听力障碍约3.5万例；3耳聋分类因外耳中耳有病变，使声音传导过程发生障碍；常见致聋原因有外耳道盯聍、异物、炎症、先天性耳道闭锁、急慢性化脓性中耳炎、急慢性非化脓性中耳炎、先天性畸形，肿瘤，大疱性鼓膜炎，耳硬化症早期；指耳蜗螺旋器病变不能将音波变为神经兴奋或神经及其中枢途径发生障碍不能将神经兴奋传入;或大脑皮质中枢病变不能分辩语言，统称感音神经性聋；各种急慢性传染病的耳并发病、药物或化学物质中毒、颅脑外伤、脑

3、血管意外等引起的耳聋及老年性耳聋均可概括在感音神经性耳聋之中；传音和感音结构同时有病变存在；传导性耳聋感音神经性聋混合性耳聋少见、大脑听中枢病损，往往合并其他障碍；中枢性耳聋AmitKochhar.Clinicalaspectsofhereditaryhearingloss.GeneticsINMedicine.July2007Vol.9No.7.先天性耳聋致病因素遗传因素50%非综合性35%先天性耳聋环境因素50%综合性15%X连锁+线粒体遗传＜1%常染色体显性遗传7%常染色体隐性遗传28%1.巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒等引起的宫内感染；2.病毒性或细菌性脑膜炎；3.氨基糖甙

4、类抗生素……AmitKochhar.Clinicalaspectsofhereditaryhearingloss.GeneticsINMedicine.July2007Vol.9No.7.遗传性耳聋相关基因--基因型-表现型遗传性耳聋发病率随年龄的变化欧美数据新生儿单侧耳聋+双侧耳聋1.86/10005岁永久性感音神经性耳聋2.7/1000青少年永久性感音神经性耳聋3.5/1000目录中国＜7岁儿童耳聋患者80万，且每年增长3万例Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:

5、Astudyon14,913Chinesenewborns.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.11

6、省12家医院同时听力筛查+耳聋基因检测血液样本：新生儿脐带血2007.5—2009.5中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.86.1%13.9%94.6%5.4%中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-JuWang.Newbo

7、rnhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.18.84‰1.68‰20.52‰天津58397例新生儿耳聋基因突变频率JunqingZhang.Newbornhearingconcurrentgenet