最新新生儿耳聋基因筛查幻灯片.ppt

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1、新生儿耳聋基因筛查目录CONTENTS中国出生缺陷防治报告Part1耳聋分类及遗传性耳聋相关基因Part2中国新生儿耳聋基因检测结果Part3新生儿疾病筛查技术规范Part4晶芯®九项遗传性耳聋基因检测Part5遗传性耳聋基因检测流程Part6遗传性耳聋基因报告解读Part7耳聋基因检测常见问题答疑Part8卫生部：中国出生缺陷防治报告（2012）9.6%先天性致残者约814万，约占残疾人总数的9.6%；24.97%听力残疾约占先天性残疾人的24.97%；遗传性耳聋相关基因--基因型-表现型遗传性耳聋发病率随年龄的变化欧美数据新生儿单侧耳聋+双侧耳聋1.86/10005岁永久性感音神经性

2、耳聋2.7/1000青少年永久性感音神经性耳聋3.5/1000目录中国＜7岁儿童耳聋患者80万，且每年增长3万例Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeni

3、ngcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.11省12家医院同时听力筛查+耳聋基因检测血液样本：新生儿脐带血2007.5—2009.5中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewbo

4、rns.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.86.1%13.9%94.6%5.4%中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.18.84‰1.68‰2

5、0.52‰天津58397例新生儿耳聋基因突变频率JunqingZhang.Newbornhearingconcurrentgeneticscreeningforhearingimpairment—Aclinicalpracticein58,397neonatesinTianjin,China.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology77(2013)1929–1935.博奥检测突变热点1.961.560.530.020.370.290.170.120.01天津市44家医院；2011.9-2012.9共计58397例新生儿；筛查常见

6、20个突变热点；3225例存在耳聋基因缺陷（5.52%）；新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）新生儿听力筛查技术流程新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）新生儿听力损失高危因素（1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；（2）儿童期永久性听力障碍家族史；（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；（5）出生体重低于1500克；（6）高胆红素血症达到换血要求；（7）病毒性或细菌性脑膜炎；（8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；（9）早产儿呼吸窘迫综合征；（10）体外膜氧；（1

7、1）机械通气超过48小时；（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒01020304注意事项结果判读检测原理产品用途晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒—产品用途本试剂盒用于检测人全血基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点，检测结果可以辅助临床诊断，也可用于流行病学调查及产前筛查、新生儿筛查等领域。本试剂盒共检测9个