淄博市无创产前基因筛查和新生儿耳聋基因筛查实施

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1、淄博市无创产前基因筛查工作实施方案为推动落实全面两孩政策，满足广大孕妇对产前筛查与分子诊断遗传新技术服务的需求，全面实施《淄博市无创产前基因筛查和新生儿耳聋基因筛查工作方案》，提高全市产前筛查率，切实保障我市出生人口素质，依据卫生部《产前诊断技术管理办法》、《山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则》、《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（国卫办妇幼发[2016]45号）等文件精神，特制定本实施方案。一、总体目标1、通过项目实施，达到防残、减残，减少出

2、生缺陷，提高人口素质的目的。2、建立淄博市无创产前基因筛查联合工作流程、技术规范和管理办法。3、建立常见遗传性疾病基因数据库和样本库；在常见遗传性疾病早发现、早预防的科学研究和临床应用上，培养一批专业医学人才。二、适用范围（一）目标疾病-30-孕妇外周血胎儿游离DNA检测目标疾病为21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种产前胎儿染色体非整倍体异常。（二）适宜时间孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0~～22+6周。（三）适用人群1、血清学筛查显示的胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险

3、切割值与1/1000之间的孕妇。2、有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇RH阴性血型等。3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。（四）慎用人群有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性由一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：1、早、中孕期产前筛查高风险。2、预产期年龄≥35岁。3、重度肥胖（体重指数＞40）。4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。5、有染色

4、体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。6、双胎及多胎妊娠。-30-1、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。（五）不适用人群有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：1、孕周＜12+0周。2、夫妇一方有明确染色体异常。3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。4、胎儿超声检查提示有机构异常须进行产前诊断。5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。6、孕期合并恶性肿瘤。7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况

5、下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。三、临床服务流程淄博市无创产前基因筛查工作流程见附件1。(一）检测前咨询及知情同意1、对符合适用人群情形并自愿进行检测的，或符合慎用人群情形但在充分告知并知情同意的前提下仍自愿要求进行检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案，与孕妇本人或其家属签署《淄博市产前诊断告知书》（附件2）。-30-2、对未接受中孕期血清学筛查直接选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇，应当在中孕期进行胎

6、儿神经管缺陷风险评估。3、《淄博市无创产前基因筛查知情同意书》（附件3）一式四联，一联留存采血机构，一联随标本运转至淄博市产前诊断中心，一联由山东省遗传性疾病基因检测技术应用示范中心留存，一联由孕妇本人留存。（二）检测信息采集医师应当仔细询问孕妇基本情况、孕产史、本次妊娠情况、既往史和家族史等，如实、准确、详细填写孕妇信息。（三）标本采集及运转标本采集及标本运转参照《淄博市无创产前基因筛查采血技术规范》（附件4）执行。填写《淄博市无创产前基因筛查登记表》（附件5），一式两份，一份采血机构留存，一份报所在

7、区县妇幼保健院。（四）临床报告的出具发放1、自采血至发放临床报告时间不超过15个工作日，其中发出因检测失败须重新采血通知的时间不超过10个工作日。2、临床报告应当由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床医师出具发放。3、-30-临床报告由淄博市产前诊断中心以书面报告形式出具，由山东省遗传性疾病基因检测技术应用示范中心负责发放、告知受检者。（五）检测后咨询及处置对检测结果为低风险的孕妇，采血机构应当建议其定期进行常规产前检查；如果同时存在胎儿影像学检查异常，应当对其进行后续咨询及相应产前诊断。对检测结果为高

8、风险的孕妇，市产前诊断中心24小时内通知其到市妇幼保健院进行后续咨询及相应产前诊断。咨询率应达到100%，产前诊断率应达到95%以上。对于目标疾病以外的其他异常高风险结果，市产前诊断妇幼中心告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断。（六）妊娠结局随访1、各助产机构负责对孕妇的妊娠结局进行追踪随访。对检测结果为高风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到100%；对检测结果为低风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到90%以上。随访应至少至分娩后12周，有条件