上海市新生儿听力筛查复筛患儿病因的分析与常见耳聋基因筛查地研究

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1、丘洛立通大学匿学院博士学位论文论文题目：上海市新生儿听力筛查复筛患儿病因分析及常见耳聋基因筛查研究作者姓名：马衍指导教师：吴皓教授学科专业：耳鼻咽喉一头颈外科提交日期：2009年4月学号：0067229182论文关键词：耳聋基因；新生儿听力筛查；病因；GJB2基因；SI．,C26A4基因基金项目：上海市科委‘上海市新生儿听力障碍的聋病基因及产前干预的研究>研究方向：耳神经外科学申请学位级别：博士培养单位：上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究工作所取得的成果。除文中已

2、经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。学位论文作者签名：日期：夕3cjr年<只／j本部以复摘要第一章2002-2007年上海市新生儿听力筛查情况分析目的：总结2002-2007年间上海市新生儿听力筛查工作。方法：利用上海市儿童保健所统计资料及新生儿听力筛查数据库总结2002年至2007年上海市新生儿听力筛查工作，对初筛率、复筛率、转诊率、确诊率、干预率进行回顾性研究。结果：上海市出生人口基数不断增大，发病率变化

3、不明显。2002年至2007年底初筛率、复筛率和干预率均逐年提高，所有转诊患儿均在三个月内得到确诊，确诊人数不断上升。结论：以早期确诊和早期干预为为目标、以“二步筛查”法为关键技术，创建并形成创新性的新生儿听力筛查体系，在6年中实施运行良好。第二章新生儿听力筛查确诊听力障碍患儿颞骨影像病因学分析目的：通过颞骨CT表现分析不同ABR听阈的先天性听力障碍儿童病因的组成情况。方法：回顾性统计分析282例来自上海及近省市新生儿听力筛查确诊的不同ABR听阈的先天性听力障碍儿童颞骨CT表现的组成情况。结果：1．不同级别听阈组成病因的差别：中耳畸形患者比例随着听阈升高

4、减少，鼓室积液患者比例在听阈>90dBnHL级别明显减少，而内耳畸形患者随着听阈升高增多。EVAS和Mondini畸形在60-85dBnHL听阈和>90dBnHL听阂比例相似。2．双侧听阈差值7>35dBnHL组中，单侧外中耳畸形、单侧内耳畸形和双侧内耳畸形发生率较高，单双侧鼓室积液发生比例明显较少。3．不对称耳聋情况，按照单耳统计特点：中耳畸形和鼓室积液患者比例在听阈>90dBnHL级别明显减少，而内耳畸形患者随着听阈升高增多。结论：一———————————————————————————————————————————————————————————

5、————一1、双耳听阈(包括对称和不对称)>90dBnHL患者组中：内耳畸形是主要的颞骨CT异常。2、在双耳听阈位于30-85dBnHL(包括听阈对称和不对称)的患者中，中耳畸形与鼓室积液是重要组成部分。3、在新生儿耳聋中，EVAS听阈表现多样，在50dBnHL以上听阈各组别中均占有较大比例。第三章上海市新生儿听力筛查第二阶段复筛新生儿常见聋病基因筛查本部分对333例新生儿听力筛查第二阶段复筛新生儿进行GJB2基因及SLC26A4基因筛查，研究这部分患儿的病因及进行耳聋基因筛查的意义。第一节新生儿聋病资源收集的程序和遵循的原则第二节口腔拭子DNA巢式PC

6、R扩增GBJ2基因方法的建立目的：研究以微量的口腔拭子DNA样本成功扩增目标基因的方法。方法：100例口腔拭子DNA以巢式PCR扩增GJB2基因，对照组采用100例血液基因组DNA直接PCR扩增GjB2基因。结果：口腔拭子DNA经过巢式PCR扩增GJB2基因成功率为96％。血液组与口腔拭子组测序结果完全相同。结论：所设计巢式PeR方法扩增口腔拭子基因组GJB2基因成功率大于95％，其特异性和敏感性都非常好。第三节10_60dBnHL听阈新生儿GJB2基因突变特征。目的：研究分析lO-60dBnHL听阈新生儿GJB2基因突变比例和类型。方法：耳聋患者临床资

7、料来源于上海新生儿听力筛查。对其中119例婴儿进行口腔拭子刮取口腔颊粘膜脱落细胞。对照组募集通过OAE新生儿听力筛查的100名正常新生儿脐带血样。使用巢式PCR扩增、扩增产物测序的方法对所有患者进行检6测，筛查GJB2基因突变。结论：1．上海新生儿听力筛查确诊轻中度听力损失患儿GJB2基因突变特点：绝大部分为GJB2基因109G>A纯合突变。2．本研究发现GJB2基因109G>A纯合突变在新生儿听力筛查诊断中心复筛中度以下听力损失患儿中富集。3．具有ABR听阈小于30dBnHL、而OAE未通过的，1000Hz声阻抗鼓室图为A型特征的患几病因可能为遗传因素

8、所导致。第四节中度(50dBnHL)听阈以上听力障碍新生儿的GJB2基因突变分析