SZDBZ 122-2015 新生儿听力与遗传性耳聋基因联合筛查标准

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1、ICS11.100.C63SZDB/Z深圳市标准化指导性技术文件SZDB/Z122—2015新生儿听力与遗传性耳聋基因联合筛查标准2015-01-23发布2015-02-01实施深圳市市场监督管理局发布SZDB/Z122—2015目次前言.............................................................................II1范围..............................................................................12缩略语............

2、................................................................13术语和定义.......................................................................13.1新生儿听力筛查................................................................13.2新生儿遗传性耳聋基因筛查......................................................23.3碱基对..

3、......................................................................23.4常染色体隐性遗传..............................................................23.5常染色体显性遗传..............................................................23.6纯合突变......................................................................

4、23.7杂合突变......................................................................24筛查对象、模式与结果显示...........................................................25听力与遗传性耳聋基因联合筛查流程图.................................................36筛查前宣传教育....................................................................

5、37听力与遗传性耳聋基因筛查程序.......................................................47.1听力筛查程序...................................................................47.2遗传性耳聋基因筛查程序.........................................................47.2.1知情同意书签署............................................................47.

6、2.2受检者资料采集............................................................47.2.3样本采集、保存和运输......................................................47.2.4检测工作流程..............................................................47.3质量控制.......................................................................58筛

7、查结果处理......................................................................59追踪随访..........................................................................6附录A(资料性附录)新生儿听力筛查知情同意书......................................7附录B(资料性

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