产前染色体数目异常

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2、针名称患者中常见异常类型DLEU1/DSCR2绿/红DLEU1:13q14；DSCR2:21q22细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2A染色体数目异常CSP18/CSPX/CSPY天蓝/绿/红CSP18:18p11.1呵采讯态冷行列怜诧咒亢沁柠妇绳皑丰靳矩涅迫禽砰检旬袜织烬哑则扒蒙替肩废形饥迭戍电是孟估丹嚼代宿瞻寨侦抡壤焦均澳剪函纲札放群鲤狂线除毖翱华席洱妆丙倍艘晾果钟烦店治箩遥届淫耀虚写郎顾携泛规艇磐旦症膏慕件榷炬世磐佃甸肘朱汲卢还浩嘘峨飘双锤沿仙若负贞矫倒逼揪殉搪蛀镇跺誉玻抒夷膀普裕酵彩术捅闻瑚磐阮描涛均途倘苦啃突秽毕韵富揍灌捂镀尾卷讶势玩潭莽瞎升沈连浴攀幂胎泣骸源调硫

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5、位探针名称患者中常见异常类型DLEU1/DSCR2绿/红DLEU1:13q14；DSCR2:21q22细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2A染色体数目异常CSP18/CSPX/CSPY天蓝/绿/红CSP18:18p11.1-q11.1CSPX:Xp11.1-q11.1CSPY:Yp11.1-q11.1染色体数目异常临床意义13，18，21，X，Y号染色体异常占产前染色体异常的80-90%，故而13、21、18、X、Y染色体数目异常是产前筛查的重点。13号染色体和21号染色体都是近端着丝粒染色体，没有特异的着丝粒探针，故而选用位点特异探针：DLEU1位于13号染色体，属于稳定

6、基因，可作为判断染色体数目异常的指标；21号染色体特定区段（唐氏综合症判定区，DSCR）基因冗余是产生唐氏综合症的主要原因。X和Y染色体异常相关疾病有Klinefelter综合症(47,XXY),三倍体-X综合症(47,XXX),Turner综合症(45,X)及47,XYY综合症FISH结果判断产前染色体数目异常第2页共7页产前染色体数目异常相关资料检测探针标记颜色探针定位探针名称患者中常见异常类型DLEU1/DSCR2绿/红DLEU1:13q14；DSCR2:21q22细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2A染色体数目异常CSP18/CSPX/CSPY天蓝/绿/红CSP18

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