产前染色体目异常.doc

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1、产前染色体数目异常相关资料检测探针标记颜色探针定位探针名称患者中常见异常类型DLEU1/DSCR2绿/红DLEU1:13q14；DSCR2:21q22细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2A染色体数目异常CSP18/CSPX/CSPY天蓝/绿/红CSP18:18p11.1-q11.1CSPX:Xp11.1-q11.1CSPY:Yp11.1-q11.1染色体数目异常临床意义13，18，21，X，Y号染色体异常占产前染色体异常的80-90%，故而13、21、18、X、Y染色体数目异常是产前筛查的重点。13号染色体和21号染色体都是近端着丝粒染色体，没有特异的着丝粒探

2、针，故而选用位点特异探针：DLEU1位于13号染色体，属于稳定基因，可作为判断染色体数目异常的指标；21号染色体特定区段（唐氏综合症判定区，DSCR）基因冗余是产生唐氏综合症的主要原因。X和Y染色体异常相关疾病有Klinefelter综合症(47,XXY),三倍体-X综合症(47,XXX),Turner综合症(45,X)及47,XYY综合症FISH结果判断4-5ml未经培养的羊水细胞可制备2-3张样本玻片，在样本玻片上进行FISH检测，考察50个间期细胞：l正常细胞的定义：没有发生染色体数目异常的细胞。l异常细胞的定义：发生染色体数目异常的细胞。l如果80

3、％以上的细胞为正常细胞，那么判断胎儿为正常胎儿。l如果70％以上的细胞为异常细胞，那么判断胎儿为异常胎儿。l如果检测结果无法获得明确的判断（例如50％-60％的细胞为异常细胞），可扩大考察细胞数目继续观察，如果还是无法获得明确的判断，则判断为no-informational。（FISH检测只能判断纯合体类型的数目异常，无法对嵌合体类型的数目异常做出判断）。说明：如果CSPX/CSPY检测的是成人的外周血淋巴细胞样本，X、Y染色体数目常会出现10％的波动性。15-50岁的女性10％的细胞会出现X染色体非整倍性；50岁以上的男性10％的细胞会出现Y染色体的丢失

4、或增加。新生儿染色体异常发生率异常类型数量发生率37799名男性新生儿中性染色体异常总数981/385（男性）47，XXY351/108047，XXY351/1080其他281/135019173名女性新生儿中性染色体异常总数291/660（女性）45，X21/960047，XXX201/960其他71/274056952名新生儿常染色体数量异常总数821/695（活产）21三体711/80018三体71/814013三体31/19000三倍体11/5700056952名新生儿常染色体结构异常（常染色体和性染色体）总数1441/395（活产）平衡性易位Ro

5、bertsontan易位511/1120其他591/965不平衡性易位341/1675所有染色体异常（常染色体和性染色体）3531/160（活产）唐氏综合症（21-三体综合症）•21号染色体三体,95-97%多余的染色体来自母亲,唐氏综合症与母亲的年龄有关系,无诱因•活产新生儿发病率为1/800到1/1,100,唐氏综合症与文化、种族、社会阶层以及地理区域都没有必然的联系。•智能较正常儿童低，认知困难，发育迟缓。他们也有很特殊的面貌，通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小。肌张力低。又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病，其中最具代表

6、性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（JohnLangdonDown）而命名。1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolianidiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(JeromeLeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第2

7、1对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年，“唐氏综合症”一词于由TheLancet的编辑首先使用。1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以

8、下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染