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1、3810中国妇幼保健2010年第25卷遗传与优生FISH技术快速诊断胎儿染色体数目异常唐新华朱姝苏洁朱宝生章锦曼陈红银益飞昆明医学院附属昆华医院云南省第一人民医院遗传诊断中心(云南昆明)650032云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室中国图书分类号R71453文献标识码A文章编号1001-4411(2010)26-3810-04摘要目的:使用荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法:使用第13、18
2、、21、X和Y5条染色体特异性的FISH探针对245例孕妇采用未经培养的新鲜羊水进行产前诊断,并与同时进行的羊水染色体检查结果进行对照。另外,选取36例染色体分析结果异常的存档标本(包括20例羊水标本和16例外周血/脐带血标本)对该检测技术进行验证。结果:使用FISH方法成功诊断唐氏综合征9例,18-三体综合征2例,性染色体数目异常3例,和同时进行的常规羊水染色体检查结果一致。但有4例经羊水染色体检出的染色体数目和结构异常,FISH因固有技术限制无法检出。在验证实验中,36例存档标本,全部染色体数目异常
3、均能成功检出,成功率100%。结论:荧光原位杂交(FISH)技术检测第13、18、21、X和Y数目异常是准确快捷的产前诊断方法,值得推广应用。关键词荧光原位杂交产前诊断染色体数目异常Rapidprenataldiagnosisofchromosomenumberabnormalityinamniocytebyfluo-rescenceinsituhybridization(FISH)TANGXin-Hua,ZHUShu,SHUJie,etalKunhuaHospitalofKunmingMe
4、dicalCollegeGeneticDiagnosisCenter,theFirstPeoples'HospitalofYunnanProvince,Kunming650032,Yunnan,ChinaAbstractObjective:Tostudytherapidprenataldiagnosisofchromosomenumberabnormalitybyfluorescenceinsituhybridiza-tion(FISH)anditsapplicationvalueMethod
5、s:Theunculturedamnioticfluidfrom245women,withhighriskofchromosomenumberab-normalityandduring16~24gestationalweeks,wereperformedFISHusingspecificDNAprobesof13,18,21,XandYchromosomes,andcomparedsimultaneouslywiththeresultsbytraditionalkaryotypingTotestthe
6、affectivityofinterphaseFISH,36caseswithchromosomenumberabnormalitywerecollectedandperformedFISHusingdouble-blindmethodResults:Of245pregnanciestested,14casesweretestedwithchromosomenumberabnormality,including9caseswith21trisomy,2caseswith18trisomyand3cas
7、eswithsexchromosomeab-normality,whichweresuccessfullydetectedbothbyinterphaseFISHandkaryotyping;4fetuscarryingstructuralchromosomeabnormalities,mostlyinheredfromtheirparents,werenotfoundoutbyFISHmethodIntheverificationexperiments,all36caseswithchromosom
8、enum-berabnormalityweredetectedsuccessfullybyFISHConclusion:Fluorescenceinsituhybridization(FISH)isaneffectiveandreliablemethodinrapidprenataldiagnosisofchromosomenumberabnormality,andworthtopopularizeandapplywidelyKeyw
