8例猫叫综合征临床和遗传学研究

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1、8例猫叫综合征临床和遗传学研究朱艳萍李浩贤魏贤达龙志高中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410000摘要：目的：探讨猫叫综合征临床和遗传学特点。方法：选取我院收治的猫叫综合征患者8例，取患者静脉血进行淋巴细胞培养，通过染色体分析系统进行配对和图像分析。结果：8例猫叫综合征患者中7例运动和语言发育迟缓，2例肌张力增高，3例通贯掌，5例猫叫样哭声，8例均有特殊面容；细胞遗传学检查发现2例核型为46,Xn,del(5)(pl3),3例核型为46,Xn,del(5)(pl5),2例核型为46,Xn,del(5)(pl4),1例核型为46,Xn,del(5)(pl4pl5.3)。结论：猫叫综合征

2、患者临床主要表现为小头，小下颂，鼻梁宽，通贯掌，哭声如猫叫，智力低下，发育迟缓；细胞遗传学特点为有1条5号染色体短臂末端出现大段缺失。关键词：猫叫综合征；临床特点；细胞遗传学；染色体猫叫综合征(Criduchatsyndrome,CDCS)主要是由于5号染色体短臂部分缺失造成的，其发病率在常染色体结构异常中处于第一位，约占1/1.5万~1/5万[1],一般女性高于男性。猫叫综合征在婴幼儿期比较常见，因其哭声如猫叫而得名，也被称为5p-综合征。目前该病较为罕见，在临床上须经过染色体检查才能够确诊[2]。为了探讨猫叫综合征临床和遗传学特点，木文选取我院收治的9例猫叫综合征患者进行回顾性分析，结果

3、如下：1资料与方法1.1一般资料资料来源于我院2008年4月-2014年3月收治的猫叫综合征患者8例，2例因特殊面容就诊，6例因行动发育迟缓和哭声似猫叫就诊，其中男性3例，女性5例，年龄在2天~33岁不等，1例为第4胎第1产，1例为第3胎第1产，1例为第3胎第2产，1例为第3胎第3产，2例为第1胎第1产，其余2例不详。1.2检查方法1.2.1检查仪器和试剂蔡氏显微镜，C02培养箱，人体外周血淋巴细胞培养基和秋水仙素(湖南湘雅基因有限公司提供)，染色体分析系统。1.2.2细胞遗传学检查方法取8例患者静脉血进行淋巴细胞培养，在72h内收获细胞，按照常规制片，然后G显带处理进行核型分析，通过30个

4、中期分裂相进行染色体数目分析，再描绘3个核型进行结构分析，最后通过染色体分析系统进行配对和图像处理。2结果8例猫叫综合征患者中7例运动和语言发育迟缓，2例肌张力增高，3例通贯掌，5例猫叫样哭声，8例均奋特殊面容。细胞遗传学检查发现2例核型为46,Xn,del(5)(pl3),3例核型为46,Xn,del(5)(pl5),2例核型为46,Xn,del(5)(pl4),1例核型为46,Xn,del(5)(pl4pl5.3),G显带表明1条5号染色体短臂末端出现大段缺失，丢失片段约占短臂的30%~60%,断裂点位置位于5pl5。结果见表1。表18例猫叫综合征患者临床和细胞遗传学特点3讨论猫叫综合征

5、的主要临床特点为哭声如猫叫，特殊面容，面部发育不全，智力低下，运动发育迟缓，除此之外，还可能表现为语言功能障碍，大脑萎缩，脑积水，脑室扩张等［5】。研究表明，随着年龄的增加，患者喉肌的发育会有一定程度的改善，猫叫哭卢会逐渐消失［6］,本研宄中1例患者33岁来院就诊吋就未发现有猫叫哭声。研究表明，约有一半的猫叫综合征患儿心导管检查异常，在童年期会出现肌张力扩张，但是在成年后会转变为肌张力增高［7】。本研究中有1例患者出生后39天行心脏彩超检查示动脉导管未闭，3个月复查吋示2mm;1例患者肌张力低，2岁多才能独坐，6岁多才可扶走；2例患者肌张力高，竖头不稳，不能翻身，不能独坐。猫叫综合征主要是由

6、5号染色体异常造成的，研究表明，10%〜15%的病例5号染色体异常源自平衡重排的亲本，最常见的为倒位和相互易位，但是绝大部分病例源自新生突变，在某种环境或某种因素作用下，会形成含有5号染色体短臂部分缺失的配子，它与正常的配子结合会导致子代5号染色体异常；或者在合子开始卵裂的G1期，一条5号染色体在短臂发生断裂后不能重接，从而导致5号染色体异常［3-4］。9例患者的父母均表型正常，因不配合，故未行染色体检查。据其父母所述，家族中并未见冇特殊面容和类似症状患者，我们分析认为新生突变居多，但也不能排除有亲本重排的可能。猫叫综合征患者猫叫哭声和特殊面容形成的关键区域在5pl5.2,远侧边缘在D5S7

7、21~D5S18之间，近侧边缘在D5S713~D5S24之间。5pl5.2中含冇与智力发育迟缓和面容异常有关的基因，5P15.2缺失会导致小头、小下颂、鼻梁宽等症状和智力障碍。大量研究发现，喉肌发育的关键区域在5P15.3,5pl5.3缺失会导致基因丢失，从而导致喉肌软弱松弛，发育不全，从而出现哭声如猫叫的症状［8-9］。研究表明，5P15.32基因的缺失会导致患者出现语言障碍［10］。猫叫综合征的确诊依赖于