儿童期特纳综合征的细胞遗传学及临床研究

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1、感批京中ｆ藥大等ＢＥＩＪＩＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹＯＦＣＨＩＮＥＳＥＭＥＤＩＣＩＮＥ硕±研究生学位论文题目：儿童期特纳综合征的细胞遗传学及临床研究专业：中西医结合临床儿科研究方向：小儿内分泌、遗传代谢病硕±生：张芳导师：张知新教授二０—五年五月独创性声明本人声明所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了文中特别加Ｗ标注和致谢的地方夕ｈ论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得北京中医药大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一

2、同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示了谢意。５．签字日期．学位论文作者签名；旅常；刮Ｓ扭学位论文版权使用授权书本人完全了解北京中医药大学有关保留、使用学位论文的规定，即；学校有权保留送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅，可采用影印、缩印或其他复制手段保存论文。本人授权北京中医药大学将本人学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，并允许提交杂志社出版。＂阳公开□保密（年＿＿＿月乂保密的学位论文在解密后应遵守此协议）学位论文作者签名；典专导师签名：．Ｓ－ｉＯ王签字日期

3、签字日期；．：２ａｌ５）〇反＜０／貝录Ｉ目录中文摘要１ＡＢＳＴＲＡＣＴ３英文缩略词对照５一部分文献综述第６特纳综合征滲断与治疗的研究进展６１６．临床症状与体征２．临床捡验与检查７３．治疗１０４．小结１２参考文献１３第二部分临床研究１７一研究ＴＳ患Ａ染仓体核型与临床表型的关系１７前言１７临統料１７１．研究对象与纳入标准１７１研究方法１８研究结果１９１．ＴＳ患儿年龄及核型分布１９２４５Ｘ０组２０．与其他核型组各临床表型对比ｉｔ２１

4、论２５参考文献：２６研究二Ｘ染仓体来源対于特结综合征患儿临床表型的影响２８前言２８研究对象与实验方法２８１．研究对象２８１使用材料２９３．研究方法３０４．统计分析３４结果３５１．细胞遗传及分子生物学分析：３５２．Ｘ染仓体来源对于身高及生长激素治疗反应的影响：３５３及染包体来源对于各种器官崎形及功能障碍的影响：３７４．染仓体来源对于血脂的影响：３８５．Ｘ染包体来源对于性激素水平的影响３９讨论４１４３參考文献：２儿童期待纳综合征的细胞遗传学及临床研巧＿

5、致谢４６个人简历４７中文摘要１＿中文摘要目的：１．探讨恃纳综合征（ＴｕｒｎｅｒＳｙｎｄｒｏｍｅ，ＴＳ）患乂染包体核型与临床表型之间的关系。２。．探讨ＴＳ患儿正常Ｘ染仓体来源对于临床表型的影响方法：１．将２００５年２月至２０１４年口月期间就诊于中曰友好医院小儿内分泌专病口诊、化京协和医院巧分泌科、上海新华医院儿童内分泌科、化京大学第Ｅ医院儿科诊断明确的７１例特纳综合征慮乂作为研究对象，根据染仓体核型分析结果分为４５Ｘ０组与其他核型组（包括等臂染仓体、嵌合型、环型、Ｙ染色体、坤缺失、Ｘｑ缺失、Ｍａｒ染色体

6、及其他）两组，对两组患儿的所有临床资料进行回顾性分析。２４５Ｘ０、４６ＸｄｅｌＸ、４６Ｘｉｘ２６ＴＳ患．选取染包体核型或ｐｑ）的总计例乂作为（）（（研究对象，利用位于Ｘ染龟体短臂２区１带２亚带Ｘｐ２１．２）的ＤＭＤ基因的短串联重复序列（ＳＴＲ）鉴别患乂正常Ｘ染爸体的来源，并分为来源于母亲的Ｘｍ纽与来源于父亲的Ｘｐ纽，分析其对于临床表型的影响。结果：１．７１例患儿中，４５Ｘ０组巧例，其他核型组４２例。身材矮小在４５Ｘ０组中更常见，占２９例（１００％），而其他核型组中分别占３５例（８３．３％），且两组之间有统＜、计学意义（Ｐ〇．〇

7、５）临床表型如甲减、化胖、搪耐量异常或搪尿病、吃血；其他管异常、ＧＨ缺乏等在４５Ｘ０纽与其他核型组之间没有统计学意义（Ｐ＞、肾脏异常０．０５）。２．２６例研究对象中Ｘｍ组患乂２１例（８０．８％），平均年龄为（８．６±４．５）岁，中位数为９．０岁，邱组患儿５例（１９．２％），平均年龄为（１０．２±４．８）岁，中位数为１０３岁０。．，两组之间的年龄无统计学意义（Ｐ为．７３）ＴＳ的各种器官畴形及功能障碍０心血管异常、肾脏异常、糖耐量异常或者糖尿病、、ＬＨ、Ｅ２Ｘｍ、Ｘ、ＧＨ缺乏）性激素水平（Ｆ細）在ｐ两组之间无明显统计学意又（Ｐ＞０．０５

8、）。化密度