猫叫综合征1例及文献复习

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1、猫叫综合征1例及文献复习杨少灵翟莺莺陈德晖邹亚伟陈福雄(广州医学院第一附属医院广东广州510120)【摘要】猫叫综合征(Cri-du-chatsyndrome,CDCS)又名5P■单体综合征，是由于5号染色体短臂缺失所引起的一种较为罕见的染色体病。该病的临床特点主要是：高调的猫叫样哭声，牛长发育障碍和严重的智力低下，并具有特殊面容，如小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂、斜视、小下颌、耳位低等，此外还有低出牛体重、肌张力低下、先天性心脏病等。其中，高调的猫叫样哭声是具有诊断意义的特征［1］。木例是新突变产生。外周血染色体检查可确诊。随着分子牛物学的发展，猫叫综合征在基因

2、定位诊断方面有了新的进展。【关键词】5P■综合征基因【中图分类号】R442.8【文献标识码】B【文章编号】2095-1752(2012)24-0329-02猫叫综合征(Cri・du・chatsyndrome,CDCS)乂名5P■单体综合征，是由于5号染色体短臂缺失所引起的一种较为罕见的染色体病。由Lejeune于1963年首次报道。该病在活婴中的发牛率是1/20000〜50000。国内外报道仅150余例，我国有报道的仅20余例。现报告木院2009年10月收治的5P・综合征(猫叫综合征)患儿1例。1•临床资料患儿，势，3个月，因“咳嗽1周，发热1天”入院。患儿为第3胎第3产

3、，足月顺产出牛，无窒息抢救史。患儿2月龄时因“肠炎”在南方医院门诊就诊，已治愈。母亲24岁，父亲28岁，非近亲结婚，否认家族史及遗传病史。母亲孕2月时有先兆流产病史，在南方医院保胎治疗。母孕期否认有害物质接触史及放射线接触史，规则产检，致畸四项均阴性。入院查体：体温37.9°C，脉搏140次/分，呼吸38次/分，血氧饱和度97%,体重6焜。神志清楚，精神尚可,哭声无力，尖细高频，似猫叫。全身皮肤粘膜无黄染、皮疹。浅表淋巴结未触及肿大。头围38cm,前囱平软，大小lcmXlcmo双眼距增宽，眼脸下垂，耳位低，鼻梁低平，下颌尖小，无唇腭裂。咽充血。胸廓无畸形，呼吸平顺，未见三

4、凹征，双肺呼吸音粗，可闻及较多痰鸣音，未闻及喘鸣音。心脏及腹部体查未见异常。四肢无畸形，肌张力正常。诊为急性支气管炎，未排除染色体病(猫叫综合征)。辅助检查如下：血常规：WBC13.65X1O9/L,L35%,N62%。生化未见异常。胸片提示两肺纹理增粗，肺实质未见明显病变。心脏彩超提示房水平左■右分流：考虑卵圆孔未闭可能。染色体检查结果提示为46,XY,del5(pl3),患儿父母核型均正常。最后诊断:急性支气管炎，5P・综合征(猫叫综合征)。治疗：头泡咲辛抗感染、雾化、丙卡特罗舒张支气管、氨澳索化痰等治疗1周，患儿体温完全恢复正常，咳嗽、痰鸣较前明显减少，肺部体征消失

5、，予出院。随访患儿目前仍不会走路，不会发单咅字，1岁时因肺炎住院。2•讨论从本病的发生机理及诊治来说，猫叫综合征的染色体核型多表现为单纯型5号染色体短臂不同程度的缺失，此外还有其他类型，包括5号染色体短臂核其他染色体的易位、环状染色体、嵌合体等。猫叫综合征的88%源自染色体新生突变，12%源自双亲之一的染色体平衡重排⑵。本病例患儿的双亲染色体核型均正常，并且无家族史，因此，患儿染色体异常为新生突变所致。该患儿外周血染色体检查结果为：46,XY,del5(pl3),即5号染色体1区3带缺失，诊断明确。治疗上，由于该病患儿常有喂养困难、反复感染，并可伴有多种先天畸形，生长发育

6、迟缓，成年均有智力障碍，本病主要针对并发症对症支持治疗，加强护理，提高免疫力，给予适合的教育训练。目前，猫叫综合征在基因定位诊断方面有新的进展。研究发现，5p缺失的长度与症状无明显相关，关键在于缺失的部位。通过显微切割及DOP-PCR技术，发现猫叫综合征的关键区域为5pl5.3-5pl5.2，其精确定位于D5S713-D5S18两个遗传标记之间的区域［3,4］。5pl5.3±有一与候肌发育相关的基因，5pl5.3的缺失导致此基因的丢失，进而导致患儿喉肌发育不全，所以患儿在哭叫时表现出高音调的猫叫样哭声特征，并伴有发音功能缺陷。这一特征比较稳定，即使是成年的患者，其发咅或在

7、诱导哭叫吋仍能类似猫叫哭声的特征。5pl5.2关键区域的缺失在临床上表现为小头、圆脸、眼距宽、小下颌、低耳位等面容异常及智力发育迟缓的特征。随着分子生物学技术的发展，猫叫综合征的发病机制得到更深的认识,我们也有理由相信，基因治疗可以最终成为猫叫综合征乃至其他染色体病的定向治疗方法。参考文献⑴吴瑞萍，胡亚美•诸福棠实用儿科学[M]•第7版•北京：人民卫生出版社，2005：2107.[2]王世雄，周文浩，胡琴，黄荣魁.猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究•中华儿科杂志，1997,35(12)：657-658.[3]孙未，刘长云.猫叫