视网膜色素变性治疗进展课件

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1、原发性视网膜色素变性治疗进展眼科李恒2011.3概述原发性视网膜色素变性（retinitispigmentosaRP）又名毯层视网膜变性，是一组进行性遗传性营养不良性退行病变，临床主要表现进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电图（ERG）异常。可能的发病机制1分子生物学研究进展--RP致病基因2血清微量元素--RP的发病可能与Zn、Cu、Fe、Ca，尤其是Zn、Cu的代谢异常有关。3血清性激素--性激素内环境的紊乱、失调与RP发病有关。4免疫因素--本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，

2、正常人则无此种表现，因而认为本病患者有自身免疫现象。病理改变1主要病理改变为视网膜神经上皮层，特别是视杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。2色素上皮细胞发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙。3视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。4视神经可完全萎缩，视乳头上常有胶质增生，形成膜状，与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视乳头蜡黄色，一般认为是神经胶质增生所致。病理改变5近年来超微结构检查，已确认视杆体外节盘膜在病程早期即已丧失，视锥状体外节盘膜则相对地有

3、所保留，但也有一些病例在残存的视锥体外节盘膜上：有缩短和空泡等异常改变。6推测以上病理改变的原因，可能为结构基因失常，或视细胞外节盘膜内合成酶及其产物的基因缺陷有关。临床表现——症状：1夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。2暗适应：初期视网膜视锥细胞功能尚正常，视杆细胞功能下降，使视锥细胞曲线终末值升高，造成光色间差缩小。最后视杆细胞功能丧失，视锥细胞值亦升高，形成高位的单相曲线。3视野：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。

4、4中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。临床表现——症状：视野缩窄5电生理改变：a,ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。b,EOG:LP/DT（光峰lightpeak/暗谷darktrough,或称Arden比，即Q值）明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应甚至ERG等改变尚不甚明显时，即可查出。故EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。6色觉改变：多数患者童年时色觉正常，以后逐渐出现异常，典型改变为蓝色盲，红绿色障碍较少。临床表现——症状：视网膜各层及电生理检查视网膜电图a波起源于光感受器外段；b波起源于内核层的mǖ

5、ller细胞或双极细胞眼底检查所见——典型的改变1视乳头萎缩：发生于病程晚期，色淡而略显黄色，称为“蜡样视乳头”，边缘稍稍模糊，偶有似被一层薄纱遮盖的朦胧感。2视网膜血管狭窄；血管呈一致性狭窄，尤以动脉为显著。其狭窄程度反映病变的严重程度。在晚期，动脉极细，至周边眼底后即难以辨认而似消失，但无白线化，亦无白鞘包绕。3视网膜色素沉着。始于赤道部，色素呈有突起的小点，继而增多变大，多呈典型的骨细胞样，有时呈不规则的线条状。4视网膜萎缩，色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底，整个眼底灰暗。后期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。5FFA:可见脉络毛细血管萎缩，视网膜血管有

6、闭塞。有时还可见到黄斑，后极部甚至周边部的荧光渗漏。眼底检查所见——典型的改变原发性视网膜色素变性眼底图特殊类型视网膜色素变性1单侧性视网膜色素变性（unilateralretinitispigmentosa)本型罕见。指一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括视觉电生理检查），经5年以上随访仍未发病，并除外继发性视网膜色素变性后才能确定。此类患者多在中年发病，一般无家族史。特殊类型视网膜色素变性2环状视网膜色素变性（annularretinitispigmentosa)少见，其特征为环绕后极部有一环带状色素上皮变性区，该区内有骨细胞样色素增生及脉络膜大血

7、管暴露，而周边眼底色泽又趋正常。患者有夜盲主诉，周边视野检查有与病变区相应的环形暗点。病程晚期，中心视力亦受损害。环状视网膜色素变性特殊类型视网膜色素变性3象限性视网膜色素变性（sectorretinitispigmentosa)本型亦少见，特点为病变仅累及双眼的同一象限；与正常区域分界清楚，有相应的视野改变，症状较轻，视力较好，ERG为低波，FFA显示病变区比眼底镜下所见范围大。本型常为散发性，但也有显性、隐性与性连锁隐性遗传的报道。象限性视网膜色素变性特殊类型视网膜色素变性4逆性进行性视网膜色素变性