视网膜色素变性眼病的特殊治疗课件

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1、视网膜色素变性眼病特色治疗石家庄华山眼底病治疗中心赵主任联系电话：13933096250QQ：66045206www.sjzeye.com眼底照片视网膜色素变性的发病原因RP的临床表现视网膜色素变性的诊断要点视网膜色素变性并发症视网膜色素变性全身并发症RP全身并发一聋哑大约44---100%的视网膜色素变性患者均有不同程度的听力障碍；10.4---33%具有聋哑。聋哑病兼患本病者高达19.4%。视网膜与内耳Couti器官均源于神经上皮，所以两者的进行性变性，可能来自同一基因，色素变性与耳聋不仅发生于同一患者，也可分别发生

2、于统一家族的不同成员，但两者似乎不是来源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。视网膜色素变性全身并发二Laurence-Moon-Biedl综合征：有多指、肥胖、性腺机能低下、智力迟钝、部分病例还有聋哑。约90---95%的患者伴发非典型或典型的视网膜色素变性。由于患者无生育能力，遗传方式不好确定，可能常染色体隐性遗传。视网膜色素变性全身并发三Usher氏综合征：又叫作视网膜色素变性耳聋综合征，为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴发前

3、庭功能紊乱。视网膜色素变性全身并发四Hallgren氏综合征：又称为视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。是常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的色素变性或无色素变性，耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调。视网膜色素变性全身并发五Cockayne：即侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。为常染色体隐性遗传，20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合征。婴幼儿期发病，数年内死亡。全身表现为侏儒、智力低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌。皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎，上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大

4、手、大足、进行性耳聋。眼部除视网膜色素变性改变外，尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶状混浊、眼球凹陷、眼球震颤等。视网膜色素变性全身并发六Friedrich和Marie的两种遗传共济失调及Bernard-Scholz综合征：在部分患者中有时会出现典型或非典型的视网膜色素变性。视网膜色素变性类型视网膜色素变性类型一原发性视网膜色素变性原发性视网膜色素变性（primarypigmentarydegeneratiooftheretina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa)。是一种比较常见的毯层-

5、视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性类型二无色素性视网膜色素变性无色素性视网膜色素变性(retinitispigmentosasinepigmento)眼底看不到骨细胞样色素沉着。其他改变RP基本相同。视网膜色素变性类型三结晶状视网膜色素变性国内相对比较多见，群体发病率约1/2400。发病年龄20---40岁，双眼病变大致对称，并同步发展。男性多于女性，男女比率为4:1病因：本病是一种与原发性视网膜色素变性有关的常染色隐性遗传疾病，少数患者前辈有近亲结婚史。   临床表现：视力

6、下降或夜盲，或者两者兼有。也有无自觉症状，因眼底检查才被发现。视野检查：早期可有中心暗点或旁中心暗点，完全或不完全环形暗点；晚期向心性缩小，甚至呈管状视野。早期暗适应明显下降。EOG早期即有异常，ERG早期正常，晚期可有红绿色盲或全色盲。视网膜色素变性类型四单侧性视网膜色素变性只一眼具有典型的色素变性表现，另眼正常。此种病例比较少见，诊断应特别慎重。凡具有下述条件者才可考虑诊断。a)患眼有典型症状和临床表现；b)对侧眼眼底正常、电生理和视野检查均无异常；c)患眼无炎性病灶；d)双眼观察5年以上，对侧眼未见迟发性改变。视网膜

7、色素变性类型五白点状视网膜变性和白点状眼底白点状视网膜变性（whitepunctatedegenerationoftheretina)是一种极为少见的遗传性疾病。其先辈有近亲婚姻史，与原发性视网膜色素变性同属于毯层——视网膜(tapeto_retina）变性，关系密切。往往在同一家族的患者中，有的为视网膜色素变性，有的为白点状视网膜变性；甚至在同一眼底兼有两者的特征性改变；或同一患者两眼分别为两者之一。视网膜色素变性类型六象限性视网膜色素变性象限性视网膜色素变性（sectorretinitispigmentosa）视网膜色

8、素变性的眼底改变局限于一个象限，多双眼对称，以鼻下象限多见。临床症状不明显。此种RP可有两种类型：一类为静止型，眼底病变稳定，多年不进展，病变对应部位有视野缺损。另一种为缓慢进行型：虽眼底病变局限在某个象限，但视野、ERG、EOG等检查发现与RP相似，荧光造影可见RPE受损范围比眼底所见更为广泛。因此有