宁夏回、汉族人群5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶c677t多态性研究

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1、宁夏回、汉族人群5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性研究【摘要】目的研究宁夏地区回、汉族人群及不同性别5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR)C677T多态性的分布特点。方法应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)及DNA测序法分析宁夏地区146例回族和169例汉族人群及回汉族男、女性MTHFRC677T基因型的分布频率。结果宁夏汉族人群MTHFRC677T基因型频率分别为C/C20.4%、C/T54.5%和T/T24.8%，回族为

2、C/C8.2%、C/T88.4%和T/T3.4%，二者差异有统计学意义(P＜0.005)。回族男性该基因型频率分别为7.1%、88.6%和4.3%，女性为9.2%、88.2%和2.6%(P＞0.05)；汉族男性为26.0%、46.3%和27.7，女性为17.4%、59.1%和23.5%(P＞0.05)。结论宁夏地区回、汉族MTHFRC677T的三种基因型CC、CT、TT的分布存在差异，三种基因型的分布在性别间未见差异。【关键词】回族；汉族；宁夏；5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶；遗传多态性　　Abstract：Objective

3、ToinvestigatethefrequenciesofthealleleandgenotypeofMTHFRC677TbetweenHuiandHanPopulationinNingxia.MethodsRestrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR-RFLP)anddirectDNAsequencingwereusedto9detectthegeneticgenotype.ThegeneticpolymorphismdistributionofMTHFRC677Tbetweenthe1

4、46Huinationalitiesand169HannationalitiesinNingxiawerecompared.ResultsThegenotypefrequenciesofMTHFRC677TinHanpopulationwereC/C20.4%,C/T54.5%,T/T24.8%andinHuipopulationwereC/C8.2%,88.4%,3.4%respectively.ThegenotypefrequenciesofmaleandfemaleinHuiwere7.1%,88.6%,4.3%；9.2

5、%,88.2%,2.6%respectively.AndthegenotypefrequenciesofmaleandfemaleinHanwere26.0%,46.3%,27.7%；17.4%,59.1%,23.5%,respectively.ConclusionThereisasignificantdifferencebetweenNingxiaHanandHuiingeneticpolymorphismdistributionoftheMTHFRC677T(P＜0.05).Andthereisnotasignifican

6、tdifferencebetweenmaleandfemalebothinNingxiaHuiandHanofgeneticpolymorphismdistributionoftheMTHFRC677T(P＞0.05).　　Keywords：Huipopulation；Hanpopulation；Ningxia；5’10-methylenetetrahydrofolatereductase；geneticpolymorphism5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate9reductas

7、e，MTHFR)是一种重要的叶酸代谢酶，它在体内催化5，10-甲基四氢叶酸还原为体内最主要的甲基供体-5‘甲基四氢叶酸，具有重要的生理功能。至今已发现MTHFR基因有15种导致改酶缺陷的突变［1］，其中C677T突变导致酶的热不稳定性缺陷，可引起高半胱氨酸血症，并与多种疾病的发病风险有关［2］。正常人群中MTHFR基因第677位核苷酸多态性的分布存在群体差异，这种差异可能与人群对多种疾病的群体易感性有关。宁夏回、汉族人群该位点的分布特征尚未见报道。本研究旨在分析宁夏回、汉族人群MTHFRC677T的分布特征，获得该多态性位点的

8、宁夏群体遗传学数据。　　1材料和方法　　1.1研究对象研究对象均来自三级甲等医院门诊体检健康且祖居宁夏的回、汉族个体。回族146人，其中男性70人，年龄18～22岁，平均年龄(20±2)岁；女性76人，年龄19～21岁，平均年龄(20±1)岁。汉族169人，其中男性54人，年