广西地区特发性无精症患者y染色体azf基因微缺失的研究

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1、广西医科大学硕士学位论文广西地区特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失的研究姓名：何劲松申请学位级别：硕士专业：内分泌指导教师：梁季鸿20070501硕士研究生毕业论文广西地区特发性无精症患者Ｙ染色体ＡＺＦ基因微缺失的研究本文主要中英文对照ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ：ａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｆａｃｔｏｒ（ＡＺＦ）：特发性无精子症无精子基因／因子ｓｅｑｕｅｎｃｅｔａｇｓｉｔｅ（ＳＴＳ）：序列标签位点ｉｎｔｒａｃｙｔｏｐｌａｓｍｉｃｓｐｅｒｍｉｎｊｅｃｔｉｏｎ（ＩＳＣＩ）：单精子卵泡内注射ｐｒｅｎａｔａｌｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ（

2、ＰＧＤ）：产前遗传学诊断ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ（ＰＣＲ）：多聚酶链反应ｓｅｒｔｏｌｉｃｅｌｌｏｎｌｙｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＳＣＯＳ）：唯支持细胞综合症独创性声明秉承学校严谨的学风与优良的科学道德，本人声明所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，不包含本人或他人已申请学位或其他用途使用过的成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示了致谢。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切责任。论

3、文作者签名：衍劲描日期：－，２，彳／弓保护知识产权说明本人完全了解广西医科大学有关保护知识产权的规定，即：研究生在校攻读学位期间，博士后工作人员、人才小高地工作人员在校工作期间，论文工作的知识产权单位属广西医科大学。本人保证在校期间和离校后，发表或使用论文工作成果时署名第一作者单位均为广西医科大学。学校有权保留论文，允许论文被查阅和借阅；学校可以公布论文的全部或部分内容，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文。论文作者签名：／伫彩日期：沙以多．，３硕士研究生毕业论文广西地区特发性无精症患者Ｙ染色体ＡＺＦ基因微缺失的研究广西地区特发性无精症患者Ｙ染色体ＡＺＦ基因

4、微缺失的研究摘要目的探讨广西地区特发性无精子症与Ｙ染色体ＡＺＦ基因微缺失之间的关系，为本地区开展Ｙ染色体微缺失的临床检测提供理论依据并建立一套可行的检测方法。材料和方法选取Ｙ染色体ＡＺＦ基因ＡＺＦａ（ｓＹ８４ｓＹ８６）、ＡＺＦｂ（ｓＹｌ２７ｓＹｌ３４）、ＡＺＦｃ（ｓＹ２５４ｓＹ２５５）＝个区域共６个特异性序列标签位点（ｓｅｑｕｅｎｃｅｔａｇｓｉｔｅＳＴＳ），应用多重聚合酶链反应（ｍｕｌｔｉｐｌｅｘｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎＭｕｌｔｉｐｌｅｘＰＣＲ）法，对４８例广西地区特发性无精子症患者和２０例正常已育男性的Ｙ染色体ＡＺＦ基因进

5、行微缺失检测。结果４８例特发性无精症患者中有９例缺失，缺失率为１８．７５％（９／４８），２０例正常男性均未检测出ＡＺＦ基因微缺失，两者的缺失率比较有统计学意义（Ｐ＜０．０５－－－－；其中ＡＺＦｃ片段单独缺失６例，缺失率１２．５０％（６／４８），ＡＺＦｂ片段单独缺失２例，缺失率４．１７％（２／４８），ＡＺＦｂ和ＡＺＦｃ联合缺失１例，缺失率２．０８％（１／４８）。在有缺失的９例患者中ＡＺＦｃ基因缺失的构成比为６６．７％（６／９）。本研究未检测出ＡＺＦａ缺失。结论ＡＺＦ基因的微缺失是导致广西地区特发性无精子症的重要原因，其中ＡＺＦｃ片段为缺失的热点；采用多重ＰＣＲ技

6、术对原因不明的无精症患者Ｙ染色体进行微缺失的检测分析是一种可行的方法。关键词：Ｙ染色体微缺失；无精子症；无精子症基因；多聚酶链反应：广西２硕士研究生毕业论文广西地区特发性无精症患者ｙ染色体ＡＺＦ基因微缺失的研究ＳｔｕｄｙｏｆＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｆａｃｔｏｒｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｓｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｉｄｉｏｐａｔｈｉｃａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｉｎＧｕａｎｇｘｉｐｒｏｖｉｎｃｅＡｂｓｔｒａｃｔｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｍａｌｅｉｄｉｏｐａｔｈｉｃａｚｏｏｓｐｅ

7、ｒｍｉａｉｎＧｕａｎｇｘｉｐｒｏｖｉｎｃｅａｎｄＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｆａｃｔｏｒｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｓ．ＴｏｐｒｏｖｉｄｅｓｏｍｅｓｃｉｅｎｔｉｆｉｃｔｈｅｏｒｙｂａｓｉｓｆｏｒｃｌｉｎｉｃｄｅｔｅｃｔｉｏｎａｎｄｓｅｔｕｐｔｈｅｍｅｔｈｏｄｓｃｒｅｅｎｉｎｇｏｆＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｆａｃｔｏｒｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｓ．ＭａｔｅｒｉａｌｓａｎｄＭｅｔｈｏｄｓ：Ｆｏｒｔｙ－ｅｉｇｈｔｍｅｎｗｉｔｈｉｄｉｏｐａｔｈｉｃａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａａｎｄｔｗｅｎｔｙｎｏｒｍａｌｍｅｎ

8、ｃｏｎｔｒ