70例严重少精症和无精症患者y染色体微缺失检测

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1、70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测作者：王喜良，郝冬梅，侯开波，张宁，闫素文【摘要】目的：探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法：对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点(sequencetaggedsites，STS)微缺失，20例精液正常患者作为对照。结果：39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失，均为AZFc缺失，缺失率为12.82%(5/39);31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺

2、失，其中AZFb+AZFc缺失2例，AZFb缺失3例，AZFc缺失1例，缺失率为19.35%(6/31)。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论：Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。【关键词】严重少精症;无精症;Y染色体微缺失　AbstractNFDEAObjective：ToassesstherelationshipbetweensevereoligozoospermiaorazoospermiaandYchromosomalmicrodeletions.Methods：Seventychromos

3、omenormalinfertilemenwithsevereoligozoospermiaorazoopermiawerescreenedbymulti-polymerasechainreactionswith6sequencetaggedsites6inAZFa、AZFb、AZFcregion，and20normospermicmenascontrols.Results：12.82%(5/39)ofmicrodeletionsweredetectedin39severeoligozoospermia，andmicrode

4、letiontypewasAZFc.19.35%(6/31)ofmicrodeletionsweredetectedin31azoospermia，andmicrodeletiontypeswereAZFb+AZFc，AZFbandAZFc.Microdeletionswerenotdetectedin20normospermicmen.Conclusion：Ychromosomemicrodeletionisoneofthecauseswhichresultinmalespermatogeneticobstacle.　　K

5、eywordsNFDEAsevereoligozoospermia;azoospermia;Ychromosomalmicrodeletion　　严重少精症和无精症是男性不育的主要原因之一[1]。导致严重少精症和无精症的因素有很多，包括染色体数目和结构异常，微生物感染、药物影响等。近年发现Y染色体长臂存在微缺失现象，本文采用多重PCR技术检测染色体正常的严重少精症和无精症患者的Y染色体微缺失，探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失之间的关系。　　1资料与方法　　1.1一般资料6　　70例严重少精症和无精症患者均来自本院200

6、9年1月至12月不育门诊就诊患者。年龄22～39岁，平均30岁。按WHO精液常规分析标准确定为严重少精症或无精症，其中严重少精症39例，无精症31例。对照组20例为在本院就诊，并经至少1次精液常规分析满足WHO(精子密度正常)标准者。　　1.2方法　　用血液DNA提取试剂盒提取DNA，运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点微缺失。每个样品做A组和B组两个多重PCR反应，A组包括sY254、sY127、sY86三个位点，B组包括sY134、sY84、sY255三个位

7、点。每组设置一对扩增SRY基因(位于Y染色体短臂上的性别决定基因)的引物，作为内对照。Y染色体微缺失试剂盒来自于透景生命科技有限公司。按照试剂盒操作说明扩增DNA，扩增条件为：95℃3min;95℃30s，59℃30s，72℃30s,35个循环，最后72℃延伸10min。产物经琼脂糖凝胶电泳后，用凝胶成像系统观察分析条带。　　2结果6　　39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失，均为AZFc缺失，缺失率为12.82%。31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺失，其中AZFb+AZFc缺失2例，AZFb缺失3例，AZ

8、Fc缺失1例，缺失率为19.35%。70例严重少精症和无精症患者共检出11例Y染色体微缺失，总缺失率为15.71%。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。　　3讨论　　1976年，Tiepolo和Zuifaidi首先提出Y染色体上有多个基因参与生精过程[2],30多年来的研究发现男性特