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1、染色体异常、AZF基因微缺失与患者无少精、重型畸精的关系分析乔伶俐陈亚军曾宪琪黄丽婵（韶关市妇幼保健院新生儿疾病筛查屮心广东韶关512026）【摘要】目的：通过回顾性分析讨论染色体异常和AZF基因缺失与患者无少精和重型畸精是否有直接或间接的关系。方法：收集161例男性无少精和重型畸精患者血液样本，提取DNA,采用PCR技术进行基因（AZFa、AZFb、AZFc和SRY）微缺失的检测；制备染色体并进行核型分析。结果：在161例患者屮发现8例AZF基因缺失，7例47,XXY,7例染色体异常，8例常染色体多态，17例Y染色体多态（
2、14例大Y加3例小Y）,3例Y染色体臂间倒位。结论：AZF基因缺失、克氏综合征、染色体多态和异常与患者无少精和重型畸精有一定的关系，临床医生应高度重视。【关键词】无少精：重型畸精：AZF基因微缺失；染色体多态；染色体异常【中图分类号】R394【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2015）12-0070-02TitleTherelationshipanalysisofchromosomeabnormalities,AZFgenedeletionandthezoospermia,oligospermia,severe
3、teratospermiaofpatients[Abstract]ObjectiveTodiscusswhetherthereisadirectorindirectrelationshipbetweenchromosomeabnormalities,AZFgenedeletionandthezoospermia,oligospermia,severeteratospermiaofpatientsthroughtheretrospectiveanalysis.MethodsBloodsamplesfrom161malepati
4、entswithzoospermia,oligospermiaorsevereteratospermiawerecollectedandtheDNAwasextracted什omtheblood.GenesofAZFa、AZFb、AZFc、SRYwereamplifiedthoughPCR,andtheAZFgenedeletionwasdetected.Thechromosomeswerepreparedforkaryotypinganalysis.Results8casesofAZFgenedeletion,7cases
5、of47,XXY,7casesofchromosomeabnormalities,8casesofautosomalpolymorphism,17casesofYchromosomepolymorphism(including14casesoflargeYand3casesofsmallY)and3casesofpericentricinversionofYchromosomeweredetectedfromthe161patients,respectively.ConclusionThereisacertainrelati
6、onshipbetweenAZFgenedeletion,Klinefelter^syndrome,chromosomepolymorphism,chromosomeabnormalitiesandthezoospermia,oligospermia,severeteratospermiaofpatients,whichshouldbeattachedgreatattentiontoclinicians.【Keywords】Zoospermiaandoligospermia;Severeteratospermia;AZFge
7、nedeletion;Chromosomepolymorphism;Chromosomeabnormalities全世界大约有15%的育龄夫妇不育，不育夫妇中大约有50%与各种因素导致的男性精子发生障碍有关，其中30%的男性精子发生障碍是由染色体异常和基因突变、缺失等遗传因素造成的［1】。在男性不育患者中，常见的情况是无精症(azoospermia)、少精症(oligospermia)和S型精子畸形。畸形精子是指头，体，尾的形态变异：头部畸形冇巨人头、无定形和双头等；体部畸形有体部粗人、折裂、不完整等；尾部畸形有卷尾、双尾、
8、缺尾等。在精子发生障碍引起的男性不育患者中，AZF基因缺失发生率仅次于Klinefelter’ssyndrome(克氏踪合征)，是居于第二位的遗传因素［2】。但是0前越来越多的研究发现染色体多态对精子发生和精子质量也有重要影响，是造成男性不育的重要因素之一［3,4】。因此，研究
