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1、男性原发不育患者力莎基因微缺失的研究孙丰涛1、2（综述）任晨春彳（审校）（1.天津医科大学，天津300070；2.天津市中心妇产科医院遗传室，天津300100）中图分类号：R698T摘要：引起男性不育的因素很多，其中由于遗传因素所导致的生精障碍是引起男性不育的重要原因之一。分子生物学研究证实，¥染色体的长臂上存在控制精子生成的基因即AZF基因。目前已确定的AZF基因是由不重叠的3个区构成，即AZFa.AZFb.AZFc.本文对AZF基因微缺失与男性不育的相关性研究进展做一综述。关键词：AZF基因
2、；微缺失；男性不育；少精子症；无精子症TheresearchongeneticmicrodeletionofAZFinmaleinfertilitypatientsSUNFeng-tao,RENChen-chun・(1.TianjinMedicalUniversity,Tianjin300070,China;2.Departmentofgenetics,CentralObstetricsandGynecologyHospitalofTianjin,Tianjin300070,China)Abst
3、ract：Maleinfertilityiscausedbymanyreasons・Geneticfactorisoneofthemostimportantreasonsfordyszoospermia・ItisreportedthatthelongarmofYchromosomeexiststhegeneofcontrollingspermspermatogenesis—-AZFgene・AZFgeneiscomposedofthreenonoverlappingareas-…AZF。、AZF
4、bandAZFc・Inthispaper,therelationshipbetweenmicrodeletionofAZFgeneandmaleinfertilityisreviewed・Keywords:AZFgene;Microdeletion;Maleinfertility;Oligozoospermia；Azoospermia目前全世界不孕不育的夫妇占已婚育龄夫妇的10%….15%,其中由男方原因引起的约占25%“50%⑴，而遗传因素约占男性不育原因的30%o自1976年，Tiepolo
5、^】等发现Y染色体长臂上的AZF基因（AZFgene）以来，由遗传因素引起的男性不育越来越受到关注。近年研究发现AZF基因与精子发生密切相关。在男性不育的患者中，Y染色体微缺失的发生率约为10-15%左右⑶。AZF基因为多基因家族，男性Y染色体上AZF家族可发生多个位点的缺失或突变，其中任何一个位点的缺失都可导致精子生成障碍⑷。随着分子遗传技术的不断发展，从分子水平研究生精障碍的机制，对男性不育的发生、诊断、治疗及辅助生殖技术的发展均具有非常重要的意义。现就AZF区域的基因分布以及AZF基因微缺
6、失的检测方法及意义做如下综述。1AZF基因在Y染色体上的定位及基因分布1976年Tiepolo等在对男性不育患者的染色体核型研究中发现，6例原发性无精子症患者的Y染色体长臂不同程度的丢失了部分荧光区和非荧光区，因此提出Yqll存在与精子发生相关的基因并将其命名为无精子因子(AzoospermiaFactor,AZF)O1992年Y染色体微缺失图发表，将Y染色体分为7个区(interval),43个亚区(subinterval)o随后在1996年Vogt等⑸将AZF定位于Yqll.22—Yqll.
7、23的第5、6间隔区(interval5、6),并将其划分为AZFci、AZFb、AZFc三个区域。1・1AZFq基因AZFa基因位于Yq近侧缺失区interval内，长度为1…3Mb。AZFa包含的基因有USP9Y、DBY、DEAD、TB4Y、DDX3YUTY等,其中"SP9匕和DBY是AZFa的最佳候选基因⑹。这些基因均与X染色体有同源性并在许多组织中表达，也是与男性遗传性不育相关的基因。最早发现的AZFa候选基因为Y染色体特异泛蛋白激酶9(ubiquitinspecificprotease
8、9，YUSP9Y)原称£>FF/?y(drosophilafatfactorsrelatedY)，是单拷贝基因，位于Yqll.12和Xpll・4,其大小为159kb,含有46个外显子。虽然USP9丫的组成不到AZFa的一半,且USP9Y基因发生微缺失的概率较低，但当USP9Y出现异常时将导致严重的生精障碍及睾丸发育不良。DBY(deadboxY)位于USP9Y下游约45kb处，大小约1.5kb,含有13个外显子。Foresta[71等在对精子发生障碍患者进行睾丸活检时发现，DBY缺失的患者既可表
