男性不育患者y染色体azf区域微缺失的sts位点分析

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1、从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的STS位点分析作者：周友泉，王厚照，刘芳，史彩虹，史化民【关键词】男性不育；Y染色体；AZF微缺失；STS［摘要］目的：研究男性不育患者的Y染色体无精症因子区域序列标签位点缺失位点及其缺失特点，寻找适用于国内AZF微缺失常规检测使用的STS位点。方法：检索《中国医院知识仓库CHKD期刊全文库》自1994年以来的全部相关文献，并进行分析计算。结果：在采用的35篇文献中，采用PCR技术检测了AZF区域四个亚区的32个相关STS位

2、点，共245例无精症和少精症患者，检出413例存在不同类型的微缺失，总缺失率%。在四个AZF亚区中，AZFd和AZFc为缺失热区。结论：所推荐的AZF区域8个STS位点缺失与中国人原发无精和少精密切相关，可作为原发无精与少精症AZF区域微缺失常规检测的候选位点。　　　　［关键词］男性不育；Y染色体；AZF微缺失；STS课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果研究认为，世界范围内育龄夫妇中约有

3、15％不能生育，其中男女因素各占50％左右［1］。引起男性不育的因素很多，生精障碍是最重要的原因之一，最常见的症状是无精症和少精症。近年来研究表明［2］，男性原发无精症和少精症患者中约有7％－15%存在Y染色体无精症因子区域微缺失，是男性原发不育的一个重要原因。由于常规核型分析不易发现Y染色体的缺失，目前多采用PCR技术检测序列标签位点，获取Y染色体AZF微缺失信息。Y染色体微缺失检测的问题是国内外都还没有标准的筛查方案，已报告可使用的STS位点在1个～131个之间。而STS缺失位点和范围在不同人种和不同民族人群间可存在差异，因此研究中国人STS缺失位点和范围对规范Y染色体微缺失的筛查有重要意

4、义，我们就此对国内文献进行了研究分析。　　1　资料与方法　资料　　　　　　　　检索工具为《中国医院知识仓库CHKD期刊全文库》，检索自1994年以来的与Y染色体微缺失相关的全部文献，共检索出相关文献126篇。除外其中的综述类文献35篇和文中没有病例报告或未报告具体STS缺失位点的文献56篇，进入计算分析的文献只有35篇。　分析方法　　　　　　　　提取每篇文献中报告的病例，收入标准是无精症和少精症患者，并排除存在染色体数目与结构异常、泌尿生殖道感染及激素水平异常等现象的患者。详细记录每例患者STS缺失的位点，计算总缺失率、分组缺失率和分区缺失率。统计各个STS位点的缺失频率，提出常规检测时采用的

5、STS位点的建议。课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果　　2　结果.1　病例与分组　　　　　　　　采用的35篇文献中共有245例患者，剔除未作无精症和少精症分组的4篇文献后，共检测了298例患者，其中无精症患者197例，少精症患者1001例，同时检测了993例已生育男性作为正常对照。.2　检测的245例患者中，存在Y染色体微缺失的患者413例，总缺失率为%。已作分组的无精症少精症患者29

6、8例中，检出Y染色体微缺失的患者373例，缺失率为%。其中无精症患者197例中检出Y染色体微缺失217例，缺失率为%，少精症患者1001例中检出Y染色体微缺失156例，缺失率为%。正常对照组993例已生育男性未检出微缺失。.3　AZF亚区微缺失　　　　　　　　　　　本研究收入的35篇文献中，共检测了32个STS位点，各亚区包括的STS位点见表1。各亚区检出的STS位点缺失数和阳性病例数见表2。表1　已检测的AZF各亚区所包括的STS位点AZF亚区表2　AZF各亚区检出的STS位点缺失和阳性病.4　不同STS位点的缺失　　　　　　　　检测的245例患者中，各个STS位点检测的病例数、缺失检出数和

7、缺失检出百分率见表3。课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果.5　缺失率较高的STS位点　　　　　　　　　　　AZFa区有sY84和sY86，AZFb区有sY127和sY134，AZFd区有s