Y染色体AZF微缺失新项目

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1、Y染色体AZF微缺失新项目市场部陈世仕Y染色体AZF微缺失新项目一、背景全球不育夫妇占已婚夫妇10%-15%;其中男性原因占25%-50%;遗传因素占男性不育的30%;遗传因素引起的男性不育可通过辅助生殖技术传递给下一代;7/16/20212chenss@dagene.netY染色体AZF微缺失新项目Y染色体是最短的近端着丝粒染色体,是男性特有的染色体。1976年,研究发现Y染色体长臂上存在与精子发生相关的基因,人们把这一区域称作无精子因子,亦称AZF区；1996年将AZF区划分为3个区:AZFa、AZFb、

2、AZFc。1999年研究发现在AZFb和AZFc间存在AZFd。研究发现,在Y染色体AZFa、AZFb、AZFc3个区至少发现15个与精子发生相关的基因，AZFd区尚未发现相关基因。7/16/20213chenss@dagene.netY染色体AZF微缺失新项目二、Y染色体微缺失与精液质量无精子基因（AZFaAZFbAZFC)AZFa缺失患者33%为严重少精子,67%表现为无精子；AZFb缺失患者9%轻度少精子,23%严重少精子,68%无精子；AZFc缺失患者46%严重少精子,54%无精子；7/16/2021

3、4chenss@dagene.netY染色体AZF微缺失新项目三、Y染色体微缺失相关基因AZFa-b缺失患者50%严重少精子50%无精子；AZFa-c缺失患者100%无精子；AZFb-c缺失患者4%严重少精子,96%无精子；7/16/20215chenss@dagene.netY染色体AZF微缺失新项目四、AZF微缺失与不育因素AZF微缺失与隐睾症AZF微缺失与精索静脉曲张AZF微缺失与双侧输精管缺如AZF微缺失与睾丸支持细胞AZF微缺失与生殖激素异常AZF微缺失与其他不育因素7/16/20216chenss

4、@dagene.netY染色体AZF微缺失新项目五、欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网推荐检测位点目前关于Ｙ染色体微缺失的检测方法最常用的是多重聚合酶链反应ＰＣＲ技术而检测的位点有很多但有研究表明：ＳＹ８４ＳＹ１５２ＳＹ１２７ＳＹ１４７ＳＹ２５４-ＤＡＺ和ＲＢＭＹ１这６个基因标志物能覆盖大部分已发现的微缺失其他的位点序列灵敏度比较低,当然不同种族间可能会有轻微的差异；7/16/20217chenss@dagene.netY染色体AZF微缺失新项目由于不同实验室采用PCR方法不同,导致实验结果各异。为提高诊

5、断质量，欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控网(EMQN)在1999、2004年先后颁布了第1版和第2版Y染色体微缺失分子诊断指南，规范了检测微缺失时的Y染色体序列标签点(sequencetargetedsites，STS)与所采用的内外对照方法。7/16/20218chenss@dagene.netY染色体AZF微缺失新项目选择位于Y染色体短臂(Yp)的睾丸决定基因(SRY)和锌指蛋白基因(ZFX／ZFY)为对照。ZFX／ZFY既存在于x染色体短臂，也存在于Yp，其与SRY一起构成2个目前推荐使用的

6、参照基因。每个AZF区域至少设置2个STS位点才能正确有效.其推荐的检测位点STS为：AZFa：sY84，sY86：AZFb：sY127，sY134；AZFc：sY254，sY255。多重PCR实验中的引物应包括：sY14(SRY)，zl，，sY84，sY86，sY127，sY134，sY254，sY255。7/16/20219chenss@dagene.netY染色体AZF微缺失新项目六、染色体微缺失相关基因研究的意义Ｙ染色体微缺失对胞浆内单精子注射（ＩＣＳＩ）的影响选择ＩＣＳＩ-ＩＶＦ辅助生育，许多无精症

7、及严重少精症患者由此拥有了自己的亲生后代，然而，研究表明具有Ｙ染色体微缺失的父亲会将这种遗传缺陷传给子代，并且有的子代ＡＺＦ区的微缺失范围有不同程度的扩大，甚至有新的遗传缺陷的产生。7/16/202110chenss@dagene.netY染色体AZF微缺失新项目因此Ｙ染色体微缺失研究的一个重要意义就是为临床治疗各种男性不育提供分子或细胞水平的依据，Ｙ染色体微缺失虽然不会影响身体健康和心理健康，但会导致后代出现同样的不育问题对于不育夫妇，特别是无精子症和严重少精症的不育夫妇，虽然其可以通过ＩＣＳＩ达到妊娠的目

8、的，并且有正常的胚胎发育和足月妊娠，但在接受ＩＣＳＩ治疗之前有必要进行Ｙ染色体微缺失的检测以及移植前遗传诊断，尽量选择女婴，切断遗传途径。7/16/202111chenss@dagene.netY染色体AZF微缺失新项目七、Ｙ染色体微缺失研究能够提供的其它信息因此Ｙ染色体微缺失研究的一个重要意义就是为临床治疗各种男性不育提供分子或细胞水平的依据，Ｙ染色体微缺失虽然不会影响身体健康和心理健康，但会导致