中国南方地区不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析-论文.pdf

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1、海南医学2014年9月第25卷第18期HainanMedJ，Sep．2014，Vo1．25，No．18doi：10．3969／j．issn．1003—6350．2014．18．1044中国南方地区不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析李崎，周繇，马宁，卢伟英，徐雯，马燕琳(海南医学院附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室，海南海口570102)【摘要】目的检测并分析中国南方地区不育男性Y染色体上无精症因子(Azoospermiafactor，AZF)~域的微缺失情况。方法运用多重PCR技术选用18个STS位点分为四组，设置空白对照，并采用正常男性DNA标本为阳性对照，筛查在海南医

2、学院附属医院生殖医学中心就诊的1152例诊断为无精、少精及弱精男性的AZFa、AZFb、AZFc和AZFd44"区域的微缺失情况。结果1152例男性患者中共检出67例AZF微缺失，缺失率为5．8％；其中，无精症13例，弱精症1例，少精症7例，严重少精症46例。上述患者中60例被检出AzFc合并AzFd区或AZFb合并AZFd区的双重缺失，1例被检出AZFc、AZFb合并AZFd区的三重缺失；就各区缺失率而言，AZFa为1．49％(1／67)，AZFb为4．48％(3／67)，AZFc为92．54％(62／67)，AZFd为95．52％(64／67)。结论采用多重PCR技术进行A

3、ZF微缺失检测十分简单可行，该项检测对了解男性不育发生原因、帮助临床制定辅助生殖技术方案十分必要。【关键词】多重PCR；无精症因子；微缺失【中图分类号】R698+．2【文献标识码】A【文章编号】1003-6350(2014)18—2656__04YchromosomeAZFregionmicrodeletionsininfertilemalesinsouthChina．L／QizHouYao。MANing,LU耽一ng,UWen，n—lin．HainanProvincia2KeyLaboratoryforHumanReproductiveMedicineandGeneticRe

4、search．theAffiliatedHospitatofHainanMedicalUniversity,Haikou57olo2．Hainan,CHlNA【Abstract】0bjectiveTodetectandanalyzethemicrodeletionsofYchromosomeAzoospermiafactor(AZF)regionininfertilemalesinSouthChina．MethodsAtotal0f1152infertilemaleswithazoospermiaandoligo—zoospermiafromReproductiveMedici

5、neCenteroftheAfiliatedHospita1ofHainanMedica1UniversitywereenrolledandtestedformicrodeletionsOfAZFa,AZFb．AZFcandAZFdregionsinYchromosome．EighteensetsofSTSprimerswereselectedanddividedtofourgroupsformultiplexpolymerasechainreaction(PCR1todeterminey-chromosomemicrodeletions．Blankcontrolsandpos

6、itivecontrols(healthymale’sDNA、wereincludedineveryPCRexperiment．ResultsAmongthel152patients，67(5．8％)werefoundatleastonemicrodeletioninAZFregions，including13cas·esofazoospermia，1caseofasthenozoospermia，7casesofoligozoospermiaand46casesofsevereoligozoospermia．SixtypatientshaddeletionsintwoAZFr

7、egions：AZFccombinedwithAZFdorAZFbcombinedwimAZFd．OnepatienthaddeletionsinthreeAZFregions：AZFccombinedwithAZFbandAZFd．Theratesofdeletionswere1．49％(1／67)forAzFa，4．48％(3／67)forAZFb，92．54％(62／67)forAzFc，and95．52％(64／67)forAzFd．ConclusionMultiplexPCRisa